Aspects cliniques et spécificités génétiques de la mucoviscidose à l’île de la Réunion

• Published in: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie 2003-11, Vol.10 (11), p.955-959
• Main Authors: Flodrops, H, Renouil, M, Lesure, F, Maréchal, D, Piyaraly, S, Arvin-Bérod, C, Robillard, P.Y, Fourmaintraux, A, Cartault, F
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Autres maladies. Sémiologie; Cystic fibrosis; Foie. Voies biliaires. Circulation portale. Pancréas exocrine; Gastroenterologie. Foie. Pancreas. Abdomen; Genetics; Génétique; Maladies metaboliques; Maladies métaboliques héréditaires diverses; Maladies métaboliques héréditaires et congénitales; Mucoviscidose; Reunion Island; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; Île de la Réunion
• ISSN: 0929-693X; 1769-664X
• DOI: 10.1016/j.arcped.2003.09.008

Objectif. – Apprécier la corrélation phénotype–génotype d’une mutation réunionnaise, la mutation Y122X, dont la fréquence, dans la population réunionnaise d’enfants atteints de mucoviscidose, approche 25 %. Patients et méthodes. – L’étude a porté sur 84 enfants atteints de mucoviscidose. Le diagnostic a été retenu en raison d’une ou de deux mutations identifiées pour des patients dont les résultats de deux tests de la sueur étaient anormaux. Les enfants ont été suivis par les deux centres de référence pour la mucoviscidose de l’île de la Réunion de 1994 à 1998 inclus. Le recueil des données a été fait suivant la grille de l’observatoire national de la mucoviscidose (Inserm U.155), et leur exploitation a utilisé les tests statistiques comparatifs (Student, Fischer et χ2). Résultats. – Trois mutations prédominaient sur un ensemble de dix à savoir les mutations : Δ F508 (51,8 %), Y122X (24,4 %) et 3120 + 1G→A (4,8 %). La mutation Y122X correspondait à une expression phénotypique particulière dans sa forme homozygote comprenant un retard statural, un meilleur état nutritionnel et une moins grande altération de la fonction pulmonaire, comparativement à la mutation de référence Δ F508. Conclusion. – Le relatif bon état nutritionnel des enfants porteurs de la mutation Y122X suggère que le retard statural n’est pas d’origine digestive. Un gène proche du gène CFTR ( Cystic Fibrosis Transmenbrane conductance Regulator) a pu subir la même ségrégation que la mutation Y122X, ou la population « des petits blancs » habitant les hauts plateaux de la Réunion est significativement plus petite pour des raisons ethniques. Objectives. – Evaluation of the phenotype–genotype correlation of a specific mucoviscidosis mutation, “Y122X”, in Reunion Island. This mutation represents 25% of our cases. Patients and methods. – Retrospective study of a cohort of 84 children presenting cystic fibrosis (CF) during a 5-year period (1994–1998). Diagnosis was based on one or two identified genetic mutations and/or minimum two abnormal chloride sweat tests (Cl > 70 mmol/l). Follow-up of this cohort was performed in the two referral centers of the Island following the French national guidelines (INSERM U 155). Results. – In our population, we identified 10 mutations, of which three of them represented more than 80% of the cases: Δ F508 (51.8%), Y122X (24.4%) and 3120 + 1G → A (4.8%). The authors report clinical significant differences in children with the homozygote mutation Y122X as compared wi