Infection multifocale à  Mycobacterium intracellulare : premier cas de déficit partiel dominant du récepteur de l'interféron gamma en milieu tropical français

• Published in: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie 2007-03, Vol.14 (3), p.270-272
• Main Authors: Muszlak, M., Chapgier, A., Barry Harivelo, R., Castella, C., Crémades, F., Goulois, E., Laporte, R., Casanova, J.-L., Ranaivoarivony, V., Hebert, J.-C., Santiago, J., Picard, C.
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: atypical; Bactérioses; Bactérioses humaines; Child; Divers; Déficit immunitaire; Genetic predisposition to disease; Immunodéficits; Immunodéficits. Immunoglobulinopathies; Immunopathologie; interferon, deficiency; Interféron-γ; Mycobacterium infections; Mycobactéries atypiques; Pathologie infectieuse; Receptors; Sante publique. Hygiene-medecine du travail; Santé publique. Hygiène; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; Tuberculose et mycobactérioses atypiques
• ISSN: 0929-693X; 1769-664X
• DOI: 10.1016/j.arcped.2006.11.023

Les infections à mycobactéries atypiques sont rares chez l'enfant immunocompétent, et se traduisent principalement par des adénites. Nous rapportons 1 cas d'infection chronique multifocale osseuse, avec localisation pulmonaire, à Mycobacterium intracellulare chez une enfant de 6 ans présentant une mutation autosomique dominante du gène du récepteur 1 de l'interféron-γ ( INFGR1) responsable d'un syndrome de prédisposition mendélien aux infections mycobactériennes par déficit partiel de la signalisation intracellulaire de interféron-γ (IFN-γ). Cette enfant a été traitée par des agents antimycobactéries et a bénéficié d'un traitement par IFN-γ. Cette observation souligne l'importance de la recherche d'une susceptibilité particulière de l'hôte à l'infection pouvant conduire, comme dans le cas présenté, à une prise en charge thérapeutique spécifique. Il s'agit à notre connaissance du premier cas décrit en région tropicale. Nontuberculous mycobacterial infections are rare in immunocompetent children, and usually present as adenitis. We report a case of a 6-year-old girl with a multifocal chronic osteomyelitis and pulmonary localisation due to Mycobacterium intracellulare associated with an autosomal dominant mutation of interferon gamma receptor 1 gene ( INFGR1) leading to a syndrome of mendelian predisposition to mycobacteria infections by partial deficiency of intracellular signalisation of gamma interferon. This child has been cured with anti-mycobacteria drugs and gamma interferon. This report focus on the importance of looking for a susceptibility of the host to infectious diseases, which can lead to a specific treatment. As far as we know, this is the first case described in a tropical area.