Déficit en facteur XIII chez un nouveau-né

Le déficit en facteur XIII est une maladie héréditaire rare révélée le plus fréquemment par une hémorragie à la chute du cordon ombilical. Le risque d'hémorragie intracérébrale est particulièrement élevé. Nous rapportons l'observation d'un petit garçon dont l'hypothèse d'un...

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Published in:Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie 2007-07, Vol.14 (7), p.890-892
Main Authors: Diehl, R., Thouvenin, S., Reynaud, J., Jamal-Bey, K., Teyssier, G., Stéphan, J.-L., Berger, C.
Format: Article
Language:fre
Subjects:
Blood coagulation disorders
Coagulopathie
Divers
Déficit en facteur XIII
Factor XIII deficiency
Hemopathies
Infant
inherited
Maladies des thrombocytes et coagulopathies
newborn
Nouveau-né
Sante publique. Hygiene-medecine du travail
Santé publique. Hygiène
Sciences biologiques et medicales
Sciences medicales
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Description
Summary:Le déficit en facteur XIII est une maladie héréditaire rare révélée le plus fréquemment par une hémorragie à la chute du cordon ombilical. Le risque d'hémorragie intracérébrale est particulièrement élevé. Nous rapportons l'observation d'un petit garçon dont l'hypothèse d'un trouble de la coagulation a été soulevée à la naissance devant l'existence d'une bosse sérosanguine majeure, sans notion de traumatisme obstétrical, puis la survenue d'hémorragie lors de la chute du cordon. Pour étayer ce diagnostic, le dosage quantitatif de facteur XIII doit être demandé. En effet, les tests habituels de la coagulation (TP, TCA, fibrinogène) sont normaux. Un traitement spécifique par concentré de facteur XIII permet d'être curatif puis prophylactique afin d'éviter la survenue d'hémorragies graves. Factor XIII deficiency is an uncommon inherited disorder which is characterized by umbilical cord bleeding and an unusually high incidence of intracranial hemorrhage. We report here a case of Factor XIII deficiency in a child that presented a caput. succedaneum as the first manifestation of the disease and then an umbilical cord bleeding. The importance of performing a quantitative FXIII assay in the presence of strong clinical suspicion is strengthened because of the normality of the standard screening tests and the important therapeutic consequences.
ISSN:0929-693X
1769-664X
DOI:10.1016/j.arcped.2007.03.012