Mucopolysaccharidose de type I : intérêt d’un diagnostic et d’une enzymothérapie substitutive précoces. À propos d’un cas

La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie de surcharge lysosomiale due à un déficit en α-L-iduronidase, dont le pronostic a été amélioré par l’enzymothérapie substitutive (ETS) par α-L-iduronidase recombinante humaine (laronidase). Nous rapportons l’observation d’un enfant chez leque...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie 2008, Vol.15 (1), p.45-49
Main Authors: Dupont, C., Hachem, C. El, Harchaoui, S., Ribault, V., Amiour, M., Guillot, M., Maire, I., Froissart, R., Guffon-Fouilhoux, N.
Format: Article
Language:fre
Subjects:
Enzymothérapie substitutive
Glucides (enzymopathies). Glycogénoses
Laronidase
Maladie de Hurler
Maladies de surcharge
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques héréditaires et congénitales
Mucopolysaccharidose
Sciences biologiques et medicales
Sciences medicales
Citations: Items that this one cites
Online Access:Get full text
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie de surcharge lysosomiale due à un déficit en α-L-iduronidase, dont le pronostic a été amélioré par l’enzymothérapie substitutive (ETS) par α-L-iduronidase recombinante humaine (laronidase). Nous rapportons l’observation d’un enfant chez lequel le diagnostic de maladie de Hurler, forme la plus sévère de MPS I, a été posé à l’âge de 19 mois. Le traitement par laronidase a permis une amélioration clinique et biologique, avec un recul de 24 mois. Ce fait clinique plaide pour un diagnostic précoce de cette maladie, car les résultats de l’ETS sont d’autant plus encourageants que le traitement est débuté tôt dans l’évolution. Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a lysosomal storage disorder due to α-L-iduronidase deficiency. Its severe prognosis has been significantly improved by enzyme replacement therapy using recombinant human α-L-iduronidase (laronidase). We report the case of a boy who was diagnosed at 19 months of age with Hurler's disease, the most severe form of MPS I, and received thereafter a treatment by laronidase, resulting in clinical and biological improvement. The aim of this case report is to draw physicians’ attention on the presenting signs of Hurler's disease, in order to enable an earlier diagnosis, increasing the treatment's benefits.
ISSN:0929-693X
1769-664X
DOI:10.1016/j.arcped.2007.08.026