Curarisation prolongée liée à un déficit en butyrylcholinestérase

• Published in: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie 2016-05, Vol.23 (5), p.497-500
• Main Authors: Mabboux, I., Hary, B., Courcelle, S., Ceppa, F., Delacour, H.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0929-693X; 1769-664X
• DOI: 10.1016/j.arcped.2016.02.004

Utilisée pour l’intubation en séquence rapide de patients à l’estomac plein ou à risque d’inhalation, la succinylcholine est un curare d’action rapide et brève. La durée habituelle du bloc moteur, de 10 à 12minutes, est inversement proportionnelle à l’activité en butyrylcholinestérase (BChE), enzyme responsable de son métabolisme. Un déficit de l’activité enzymatique entraîne une augmentation de la demi-vie de ce curare conduisant à un bloc neuromusculaire prolongé. Nous rapportons le cas d’une curarisation prolongée chez un enfant de 14ans après injection de succinylcholine dans le cadre de la prise en charge chirurgicale d’une torsion testiculaire. Les investigations menées ont révélé un déficit en BChE (1099U/L) lié à la présence de trois mutations du gène BCHE à l’état hétérozygote : p.Asp70Gly (rs1799807), p.Ala539Tyr (rs1803274) et p.Phe118Valfs*12 (rs398124632). Le diagnostic de déficit génétique en BChE (OMIM 177400) a été retenu. À travers ce cas clinique, nous rappelons la physiopathologie du déficit génétique en BChE, sa prise en charge ainsi que la stratégie diagnostique à mettre en œuvre. Succinylcholine is a neuromuscular block whose duration of action depends on rapid hydrolysis by butyrylcholinesterase (BChE). In patients with common BChE activities, succinylcholine duration of action is short (10min). BChE deficiency induces a slower hydrolysis of the drug and consequently prolonged neuromuscular block, leading to apnea. We report a case of prolonged neuromuscular block after administration of succinylcholine in a 14-year-old boy. Biological investigations revealed a marked BChE deficiency (1099U/L) related to the presence of three point mutations in the BCHE gene in a compound heterozygous state: p.Asp70Gly (rs1799807), p.Ala539Tyr (rs1803274), and p.Phe118Valfs*12 (rs398124632). The diagnosis of genetic BChE deficiency (OMIM 177400) was retained. This case is intended to present the pathophysiology of genetic BChE deficiency, its management, and the diagnostic strategy to be implemented.