Syndrome de Jacobsen : à propos d'un cas

• Published in: Journal de pédiatrie et de puériculture 2005-11, Vol.18 (7), p.354-357
• Main Authors: Bedoui, A., Ben Hamouda, H., Ayadi, A., Braham, M., Soua, H., Elghezal, H., Saad, A., Sfar, M.-T.
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Abnormalities; Chromosome deletion; Délétion chromosomique; Generalites; Jacobsen; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; Syndrome malformatif; Thrombocytopenia; Thrombopénie
• ISSN: 0987-7983; 1777-5981
• DOI: 10.1016/j.jpp.2005.09.007

Le syndrome de Jacobsen est caractérisé par une délétion partielle de l'extrémité distale du bras long du chromosome 11. Son expression phénotypique est très variable. Il associe une dysmorphie faciale complexe, des malformations cardiaques et des extrémités, un retard psychomoteur modéré, un retard du langage et une thrombopénie. Nous rapportons une observation de syndrome de Jacobsen diagnostiqué chez une fille en période néonatale devant l'association d'un syndrome dysmorphique, une communication interventriculaire, une syndactylie bilatérale des quatrième et cinquième orteils, une duplicité pyélo-urétérale gauche et une thrombopénie. The Jacobsen Syndrome is characterized by a distal deletion of the long arm of chromosome 11. Its phenotypical expression is very variable. It associates facial dimorphism, congenital heart defects, digital anomaly, mild to moderate psychomotor retardation, a delay of the language, and a thrombocytopenia. We describe the case of a newborn girl with Jacobsen syndrome. She had facial dimorphism, interventricular septal defect, bilateral syndactyly of the fourth and fifth toes, left pyeloureteral duplication, and thrombocytopenia.