Dyskinésies ciliaires primitives de l’enfant

• Published in: Journal de pédiatrie et de puériculture 2020-06, Vol.33 (3), p.109-117
• Main Authors: Blanchon, S., Papon, J.F., Beydon, N., Tamalet, A., Escudier, E., Legendre, M., Thouvenin, G.
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Battement ciliaire; Bronchiectasis; Cilia; Ciliary beating; Cils; Dilatation des bronches; Dynein; Dynéine; Kartagener syndrome; Syndrome de Kartagener
• ISSN: 0987-7983; 1777-5981
• DOI: 10.1016/j.jpp.2019.12.009

Les dyskinésies ciliaires primitives (DCP) sont des maladies génétiques rares dues à des anomalies de structure et/ou de fonction des cils mobiles, responsables d’un défaut d’épuration muco-ciliaire. Ces dysfonctions ciliaires conduisent à des infections chroniques des voies aériennes supérieures et inférieures, de début possiblement néonatal. L’évolution, de gravité variable, se fait vers une rhinosinusite chronique parfois invalidante et des bronchiectasies progressives, mais l’espérance de vie est considérée comme peu diminuée. Environ la moitié des patients présentent des anomalies de latéralisation des viscères pouvant alors s’inscrire dans la triade du syndrome de So (sinusite chronique, bronchiectasies, situs inversus). Une infertilité masculine est possible, par mobilité anormale du flagelle des spermatozoïdes dont la structure interne est très proche de celle des cils mobiles. Le diagnostic repose sur la mesure du débit nasal de monoxyde d’azote et l’analyse de la fonction et de l’ultrastructure des cils respiratoires. La génétique des DCP est complexe du fait de l’hétérogénéité des anomalies ciliaires et du grand nombre de gènes impliqués (45 gènes impliqués à ce jour). Les patients requièrent un suivi multidisciplinaire régulier, clinique, microbiologique, fonctionnel et radiologique. La prise en charge au long court repose principalement sur le drainage nasal et bronchique quotidien et l’antibiothérapie, permettant de réduire la morbidité et de protéger le capital pulmonaire des enfants atteints de DCP. Primary ciliary dyskinesia (PCD) are rare genetic diseases, related to structural and/or functional abnormalities of the motile cilia, responsible for mucociliary clearance defect. These ciliary dysfunctions lead to chronic infections of the upper and lower airways, which may begin in the neonatal period. The course of the disease, of variable severity, drive to chronic rhino-sinusitis and progressive bronchiectasis, but life expectancy is considered as nearly normal. About half of the patients has visceral lateralization abnormalities, possibly part of a Kartagener syndrome (chronic sinusitis, bronchiectasis, situs inversus). A male infertility is possible, by abnormal motility of the sperm flagellum whose internal structure is very close to that of the mobile cilium. The diagnosis is based on measuring the nasal flow of nitric oxide and the functional and ultrastructural analysis of the cilia. The genetic of PCD is complex, considering the het