Compromiso renal en mujeres con enfermedad de Fabry en Argentina. Estudio multicéntrico

• Published in: Nefrología Latinoamericana 2017-10, Vol.14 (4), p.131-136
• Main Authors: Perretta, Fernando, Antongiovanni, Norberto, Jaurretche, Sebastián
• Format: Article
• Language: Spanish
• Subjects: Alfa galactosidasa A; Alpha galactosidase A; Chronic kidney disease; Enfermedad de Fabry; Enfermedad renal crónica; Fabry disease; Proteinuria
• ISSN: 2444-9032; 2444-9032
• DOI: 10.1016/j.nefrol.2017.09.003

La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de depósito lisosomal, ligado al cromosoma X, resultante de la deficiencia o ausencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-galA). El compromiso orgánico en los hombres es bien conocido, pero en las mujeres es motivo de controversia, debido en parte al fenómeno de lionización. El objetivo de este estudio fue describir el compromiso renal en una población de 35 mujeres en el momento del diagnóstico de la EF. Se evaluaron 35 mujeres de 3 centros de referencia de Argentina. La actividad de la enzima α-galA se realizó en papel de filtro por método fluorométrico y el estudio mutacional mediante MLPA y secuenciación. Se calculó la tasa de filtrado glomerular por fórmula CKD-EPI en pacientes adultos y Schwartz en pediátricos. Se consideró albuminuria y proteinuria en al menos 2 muestras diferentes de orina en todos los casos, y a las categorías del filtrado glomerular según guías KDIGO 2012. El promedio de edad del grupo completo (n=35) fue de 26,6±16,9 años; de las cuales 22 mujeres eran mayores de 18 años y 13 eran menores. El dosaje enzimático de α-galA se realizó en 29/35 pacientes y fue normal en 24/29 (82,8%). Se hallaron 7 mutaciones del gen GLA. Los resultados mostraron hiperfiltración glomerular (42,9%), pérdida urinaria de proteínas (45,7%) y disminución del filtrado glomerular (31,4%). El compromiso renal en mujeres con EF puede ser tan severo como en los hombres. El análisis de este grupo de pacientes demostró una proporción significativa de mujeres con afectación temprana evidenciada por hiperfiltración renal, albuminuria, proteinuria y caída del filtrado glomerular al momento del diagnóstico de la EF. Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder resulting from the deficiency or absence of the alpha galactosidase A (α-galA) enzyme. Organ involvement in men is well known, but in women it is controversial, partly due to random X-chromosome inactivation (Lyon hypothesis). The aim of this study was to describe renal involvement in a population of 35 women at the time of FD diagnosis. Thirty-five females were evaluated in three reference centres in Argentina. The activity of the α-galA enzyme was determined on filter paper by a fluorometric method, and the mutational study by MLPA and sequencing. Glomerular filtration rate was calculated usinjg the CKD-EPI formula in adult patients and Schwartz formula in paediatric patients. Albuminuria and proteinuria were observed in at least two different urin