La maladie de Brait-Fahn-Schwarz : le chaînon manquant entre SLA et maladie de Parkinson

• Published in: Revue neurologique 2015-04, Vol.171, p.A88-A88
• Main Authors: Belin, Jeremie, Gordon, Paul H., Guennoc, Anne-Marie, De Toffol, Bertrand, Corcia, Philippe
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Brait-Fahn-Schwarz; Sclérose latérale amyotrophique; Syndrome parkinsonien
• ISSN: 0035-3787
• DOI: 10.1016/j.neurol.2015.01.198

Auparavant définie comme une affection isolée du motoneurone, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est maintenant considérée comme un syndrome avec un phénotype clinique et des bases neuropathologiques hétérogènes. Nous rapportons le cas d’un patient de 74ans, ancien mécanicien, ayant présenté une maladie de Brait-Fahn-Schwarz, une rare association d’une SLA et d’un syndrome parkinsonien, décrite pour la première fois en 1973. Cliniquement, ce patient a développé un syndrome parkinsonien dopa-sensible ressemblant en tous points à une maladie de Parkinson idiopathique, puis plusieurs mois après, une atteinte progressive des motoneurones central et périphérique intéressant les quatre membres et les muscles bulbaires caractéristiques de SLA. Il n’y avait pas d’antécédents familiaux neurologiques. Un Dat-scan a confirmé une dénervation dopaminergique pré-synaptique bilatérale asymétrique, et l’atteinte du motoneurone périphérique a été authentifiée à l’électroneuromyogramme. La ponction lombaire était normale, les anticorps anti-neuronaux étaient négatifs, de même que la recherche des métaux lourds. Aucune mutation n’a été identifiée dans les quatre gènes principaux liés à la SLA, incluant le gène C9ORF72. Le patient décéda de détresse respiratoire 19mois après le début des symptômes. La famille a décliné la réalisation d’une autopsie. Cliniquement, l’atteinte du motoneurone et le syndrome parkinsonien peuvent être difficiles à démêler : tous deux occasionnent un ralentissement, une rigidité et des chutes : il est donc possible que cette association soit sous-diagnostiquée. Plusieurs études neuropathologiques ou imageriques ont documenté des atteintes du motoneurone dans des maladies de Parkinson ou des atteintes de la substantia nigra chez des patients atteints de SLA. Ce cas élargit le spectre clinique de la SLA, et émet l’hypothèse de bases neuropathologiques communes entre la SLA et les syndromes parkinsoniens dégénératifs, dont la maladie de Parkinson idiopathique.