Syndrome de sclérose latérale amyotrophique avec neuromyotonie associé aux anticorps anti-VGKC

• Published in: Revue neurologique 2019-04, Vol.175, p.S42-S43
• Main Authors: Meziani, Amina, Sifi, Yamina, Semra, Houda, Benhamada, Samia, Boulefkhad, Assia, Hamri, Abdelmadjid
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Anticorps anti les Ac anti-canaux potassium voltage-dépendant (Ac anti-VGKC); Neuromyotonie; Syndrome de sclérose latérale amyotrophique
• ISSN: 0035-3787
• DOI: 10.1016/j.neurol.2019.01.133

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative sévère du motoneurone central et périphérique, de diagnostic généralement facile mais dans les formes atypiques et les syndromes apparentés des diagnostics différentiels doivent être recherchés. Une femme de 33 ans présentant, selon un mode progressif sur plusieurs mois, des crampes musculaires et des fasciculations suivies de faiblesse musculaire du tronc puis du membre supérieur gauche rendant difficiles les gestes fins, avec extension de la faiblesse en proximal, puis le membre supérieur droit est touché de la même façon que le gauche. L’examen clinique objective une atteinte du motoneurone central et périphérique, mais aussi une neuromyotonie à la percussion de l’éminence thénare. L’électroneuromyographie montre une atteinte axonale motrice pure avec signes de dénervation sans signes de neuromyotonie électrique. Dans le cadre d’une recherche étiologique (bilan thyroïdien et parathyroïdien, sérologies, étude du LCR, électrophorèse des proteines, anticorps “Ac” onconeuroneux) revenants tous négatifs hormis les Ac anti-canaux potassium voltage-dépendant (VGKC) étaient positifs à 128pmol/L. Un bilan d’extension réalisé avec une tomodensitométrie par émission de positon (TEP), revenants tous normaux. Un traitement par un bolus de méthyle-prednisolone suivi d’une cortico-thérapie par voie orale et des cures d’immunoglobulines intraveineux ; avec une évolution faite d’une aggravation rapide et décès par troubles réspiratoires. Le jeune âge de la patiente et la neuromyotonie clinique, nous ont motivé dans le cadre d’une recherche étiologique approfondie de doser les Ac anti-VGKC revenants positifs et de retenir un syndrome SLA avec neuromyotonie associé aux Ac anti-VGKC, sans preuve tumorale. La particularité dans ce cas est que la neuromyotonie est purement clinique à comparer avec un cas décrit dans la littérature où elle est électrique. Devant un tableau de SLA atypique une recherche étiologique approfondie est nécessaire, et la présence de neuromyotonie incite au dosage des Ac anti-VGKC.