Polymorphisme MTHFR A1298 C et AVC ischémique des sujets jeunes

• Published in: Revue neurologique 2021-04, Vol.177, p.S80-S81
• Main Authors: Mbarek, Lamia, Sakka, Salma, Fatma, Megdich, Dhaker, Turki, Mariem, Dammak, Choumous, Kallel, Chokri, Mhiri
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: AVCi; MTHFR A1298 C; Sujet jeune
• ISSN: 0035-3787
• DOI: 10.1016/j.neurol.2021.02.264

L’enquête étiologique de l’accident vasculaire cérébral ischémique (AVCi) est une étape fondamentale. La présence de facteurs de risque oriente le diagnostic et conditionne la prise en charge thérapeutique. Déterminer l’imputabilité du polymorphisme A1298C du gène de la 5,10, méthyltétrahydrofolateréductase (MTHFR) dans la survenue d’AVCi chez des sujets âgés de moins de 50 ans en Tunisie. Il s’agit d’une étude rétrospective, cas témoins, monocentrique réalisée sur une période de 4 ans au CHU Habib Bourguiba de Sfax. Deux groupes ont été constitués : un groupe des patients ayant développé au moins un épisode d’AVCi et un groupe contrôle. Le génotypage MTHFR A1298C a été réalisé par PCR-RFLP. Nous avons colligé 275 cas : 161 patients et 114 témoins appariés en sexe et âge. L’exploration moléculaire a montré une fréquence significative du polymorphisme A1298C du MTHFR chez les patients par rapport aux témoins (p≤0,001). À l’état homozygote, ce polymorphisme augmentait 3 fois le risque de survenue de l’AVCi (odds ratio [OR] 3,471 ; IC95 % [1,594–7,55]). L’implication du polymorphisme MTHFR (A1298C) dans la survenue AVCi a suscité un vif intérêt. En effet, l’homozygotie 1298CC induit une élévation du taux d’homocystéine responsable d’un dysfonctionnement endothéliale. Dans notre étude, le polymorphisme MTHFR A1298C est associé à la survenue d’AVCi, la forme homozygote pourrait augmenter le risque d’accident cérébral et peut agir comme un facteur prédictif de AVCi.