NeuroBehçet: un cas d’agrégation familiale chez des jumeaux monozygotes

• Published in: Revue neurologique 2021-04, Vol.177, p.S130-S130
• Main Authors: Bourgeois, Quentin, Lobjois, Quentin, Signaté, Aissatou, Cabre, Philippe
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Behçet; Génétique; Jumeaux
• ISSN: 0035-3787
• DOI: 10.1016/j.neurol.2021.02.380

La maladie de Behçet (MDB) est liée en partie à des facteurs génétiques. Des symptômes neurologiques sont fréquemment retrouvés. Nous rapportons le premier cas de neuroBehçet chez des jumeaux monozygotes. Au CHU de la Martinique, entre février 2018 et février 2019, un patient de 20 ans a été pris en charge pour 3 accès de symptômes neurologiques (diplopie avec atteinte du III, ataxie cérébelleuse, céphalées, confusion, amnésie antérograde et hyperthermie). L’IRM cérébrale retrouvait des lésions inflammatoires du diencéphale, des lobes temporaux et du mésencéphale. La ponction lombaire (PL) montrait 2900 éléments lymphocytaires et 2,70g/L de protéinorachie. Le fond d’œil retrouvait un œdème papillaire bilatéral. Il souffrait d’aphtose bipolaire depuis ses 11 ans. L’étude du HLA a retrouvé l’allèle B8-72. Nous avons posé le diagnostic de MDB et obtenu une récupération complète sous bolus de corticoïdes puis entretien par cyclophosphamide. En juillet 2020, son jumeau monozygote était hospitalisé pour hémiparésie gauche d’apparition progressive sur 1 mois. L’IRM cérébrale retrouvait une volumineuse lésion inflammatoire touchant le lobe temporal interne, le diencéphale et plongeant dans le mésencéphale avec rehaussement au gadolinium. La PL retrouvait 18 éléments et 0,54g/L de protéinorachie. Le fond d’œil montrait une vascularite veineuse. Il souffrait d’aphtose buccale depuis 3 mois. Nous avons donc posé le diagnostic de NeuroBehçet familial. L’agrégation familiale de MDB est connue et souvent rapportée au HLAB51. Dans notre cas comme dans la cohorte Antillaise de MDB aucun patient ne présentait cet allèle suggérant l’implication d’autres facteurs génétiques pour les patients en dehors de la « Route de la Soie ». Plusieurs cas de jumeaux monozygotes ont été rapportés mais jamais dans une forme neurologique. La survenue rapprochée dans le temps de lésions IRM typiques chez nos jumeaux suggère que l’âge de survenue de la MDB et la topographie des lésions pourraient être génétiquement déterminés.