Le syndrome de tremblement ataxie associé à l’X (FXTAS) : une cause rare de démence

• Published in: Revue neurologique 2022-04, Vol.178, p.S50-S50
• Main Authors: Ketata, Imen, Emna, Ellouz, Fatma, Sghaier, Bader, Sondes
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Syndrome X fragile; Tremblement; Trouble cognitif
• ISSN: 0035-3787
• DOI: 10.1016/j.neurol.2022.02.232

Le syndrome de FXTAS, une maladie génétique rare liée à l’X, s’exprime chez les hommes au-delà de 50 ans essentiellement par un tremblement, une ataxie et des troubles cognitifs. Il s’agit d’un instituteur retraité âgé de 79 ans aux antécédents personnels d’HTA, de diabète et de dyslipidémie qui nous a consulté pour un déclin cognitif avec troubles du sommeil. Dans ses antécédents familiaux on retrouve une insuffisance ovarienne précoce chez ses 3 filles et une dysmorphie faciale avec déficience intellectuelle chez ses 2 petits-fils. Une étude génétique a été faite et a montré une prémutation du gène FMR1 chez l’une de ses filles et une mutation FMR1 chez son petit-fils. L’examen neurologique du patient a montré un tremblement d’attitude et d’action des membres supérieurs avec un syndrome cérébelleux statique et cinétique. L’IRM cérébrale a montré des lésions en hyper signal T2 latéro pontiques, des pédoncules cérébelleux moyens et des noyaux dentelés. Le bilan neuropsychologique a confirmé les troubles mnésiques et attentionnels et l’étude génétique a confirmé la prémutation du gène FMR1. Le FXTAS est dû à une prémutation du gène FMR1. Il peut se manifester par différents troubles cognitifs dans 37 à 42 % des cas. Le diagnostic a été évoqué chez notre patient devant les ATCD familiaux d’insuffisance ovarienne et de déficience intellectuelle chez les garçons. La présence du tremblement, de l’ataxie et d’un aspect radiologique évocateur a réconforté le diagnostic. Le syndrome de FXTAS est une cause rare de démence à évoquer surtout chez l’homme âgé essentiellement devant des antécédents familiaux et un aspect radiologique évocateurs.