Identification de biomarqueurs longitudinaux dans les ataxies spinocérébelleuses

Dans la perspective de futurs essais thérapeutiques dans les ataxies spinocérébelleuses (SCAs) à expansion de polyglutamines, nous cherchons à identifier de biomarqueurs fiables et pronostiques. Identification de biomarqueurs chez les porteurs d’une expansion dans les gènes ATXN2 et ATXN7 responsabl...

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Published in:Revue neurologique 2024-04, Vol.180, p.S74-S74
Main Authors: Coarelli, Giulia, Dubec-Fleury, Charlotte, Petit, Emilien, Sayah, Sabrina, Hilab, Rania, Tezenas Du Montcel, Sophie, Dürr, Alexandra
Format: Article
Language:fre
Subjects:
Ataxies spinocérébelleuses
Biomarqueurs
IRM cérébrale
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Description
Summary:Dans la perspective de futurs essais thérapeutiques dans les ataxies spinocérébelleuses (SCAs) à expansion de polyglutamines, nous cherchons à identifier de biomarqueurs fiables et pronostiques. Identification de biomarqueurs chez les porteurs d’une expansion dans les gènes ATXN2 et ATXN7 responsables de SCA2 et SCA7 aux stades préataxique et ataxique précoce. Quinze porteurs SCA2, 15 porteurs SCA7 et 10 témoins avec un score cérébelleux SARA≤15/40 ont été inclus et suivis sur un an (inclusion, 6 mois et 12 mois). Les visites comprenaient : un examen neurologique incluant des échelles semi-quantitatives, une évaluation neuropsychologique, ophtalmologique, posturale et de la motricité-bucco-linguo-faciale, un enregistrement des mouvements oculaires, une IRM cérébrale, et un dosage de biomarqueurs dans le plasma et LCR (NfL, α-synuclein, tau et pTau181, Aβ40, Aβ42). À l’inclusion, les scores cliniques étaient plus élevés chez les porteurs SCA (p
ISSN:0035-3787
DOI:10.1016/j.neurol.2024.02.139