Malestar psicológico en portadores y no portadores de la mutación causante de enfermedad de Huntington y su relación con la carga de la enfermedad

• Published in: Neurología (Barcelona, Spain) Spain), 2022-08
• Main Authors: Rodríguez-Agudelo, Y., Chávez-Oliveros, M., Ochoa-Morales, A., Martínez-Ruano, L., Camacho-Molina, A., Paz-Rodríguez, F.
• Format: Article
• Language: Spanish
• Subjects: Alteraciones psiquiátricas; Carga de la enfermedad; Disease burden; Enfermedad de Huntington; Huntington's disease; Huntington's disease prodrome; Pródromo de enfermedad de Huntington; Psychological distress
• ISSN: 0213-4853
• DOI: 10.1016/j.nrl.2022.06.007

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo y hereditario. A partir del diagnóstico predictivo se han descrito características clínicas incipientes en la fase prodrómica, y varios estudios han reportado aumento de síntomas psiquiátricos en portadores de la mutación causante de la EH, sin síntomas motores, en esta fase. Objetivo Identificar malestar psicológico en portadores de la mutación causante de la EH sin síntomas motores, mediante el Symptom Checklist 90 (SCL-90), y correlacionar con la carga y cercanía de la enfermedad. Una muestra de 175 participantes de un Programa de Diagnóstico Predictivo de EH (PDP-EH) se dividió en portadores PEH (39,4%) y no portadores NPEH (61,6%) de la mutación causante de EH. Mediante fórmulas matemáticas se obtuvo la carga de enfermedad y cercanía a la etapa manifiesta en el grupo PEH y se correlacionó con los resultados del inventario SCL-90-R. Al comparar los resultados obtenidos en el SCL-90-R de los PEH y NPEH, la diferencia se observa en el índice de malestar por síntomas positivos, donde los portadores obtienen mayor puntuación promedio. Las correlaciones entre carga de enfermedad y síntomas psicológicos se dan en los dominios: obsesiones y compulsiones, sensibilidad interpersonal, hostilidad, índice de severidad global e índice de malestar somático positivo. Se observa una correlación baja entre la carga de enfermedad y las puntuaciones obtenidas en el malestar psicológico. En general encontramos que el grupo PEH obtiene un puntaje mayor en las dimensiones evaluadas con el SCL-90, muestran relación con la carga y diferencias por la cercanía de la enfermedad. Puntajes mayores en las dimensiones del SCL-90-R en portadores del gen para la EH pueden sugerir un hallazgo temprano de la sintomatología psicológica en la enfermedad. Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative and hereditary disorder, due to the predictive diagnosis, incipient clinical characteristics have been described in the prodromal phase. Several studies have reported an increase in psychiatric symptoms in carriers of the HD gene without motor symptoms. To identify psychological distress in carriers of the mutation that causes HD, without motor symptoms, utilizing the Symptom Checklist 90 (SCL-90), and to correlate with the burden and proximity of the disease. A sample of 175 participants in a HD Predictive Diagnostic Program (PDP-HD) was divided into HEP carriers (39.4%) and NPEH non-carriers (61.6%) of the HD-causing mutat