Banques de données de mutations : enjeux et perspectives pour les maladies génétiques orphelines

• Published in: Pathologie biologie (Paris) 2010-10, Vol.58 (5), p.387-395
• Main Authors: Humbertclaude, V., Tuffery-Giraud, S., Bareil, C., Thèze, C., Paulet, D., Desmet, F.-O., Hamroun, D., Baux, D., Girardet, A., Collod-Béroud, G., Khau Van Kien, P., Roux, A.-F., des Georges, M., Béroud, C., Claustres, M.
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Banques de données génétiques; Genetic disorders; Human variation database; LSDB; Maladies génétiques; Mutations
• ISSN: 0369-8114; 1768-3114
• DOI: 10.1016/j.patbio.2009.09.008

Des technologies toujours plus puissantes d’analyse des gènes et de leurs mutations ont contribué à l’accélération fulgurante de l’identification des gènes responsables de maladies humaines et de la révélation de la variabilité du génome humain. Le rôle des banques génétiques devient majeur pour transformer ces masses de données en « informations » utilisables par la communauté scientifique et médicale. Les banques gène-spécifiques (LSDBs) sont les plus informatives car maintenues par des curateurs experts et motivés. Cette revue présente les principaux types de banques de données de mutations responsables de maladies génétiques, les perspectives qu’elles ouvrent pour de nouvelles pistes thérapeutiques et les enjeux qu’elles représentent pour la médecine du futur. New technologies, which constantly become available for mutation detection and gene analysis, have contributed to an exponential rate of discovery of disease genes and variation in the human genome. The task of collecting and documenting this enormous amount of data in genetic databases represents a major challenge for the future of biological and medical science. The Locus Specific Databases (LSDBs) are so far the most efficient mutation databases. This review presents the main types of databases available for the analysis of mutations responsible for genetic disorders, as well as open perspectives for new therapeutic research or challenges for future medicine. Accurate and exhaustive collection of variations in human genomes will be crucial for research and personalized delivery of healthcare.