Maladie de Gaucher de type 3 : particularités des patients diagnostiqués à l’âge l’adulte

• Published in: La revue de medecine interne 2017-06, Vol.38, p.A101-A101
• Main Authors: Detollenaere, C., Benghergbia, M., Brassier, A., Thierry, B.D.V., Berger, M., Stirnemann, J., Belmatoug, N., Rose, C.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0248-8663; 1768-3122
• DOI: 10.1016/j.revmed.2017.03.104

Le type 3 représente la forme neuropathique majeure de la maladie de Gaucher [1]. Le diagnostic est habituellement porté dans l’enfance (atteinte oculaire, paires crâniennes, syndrome extrapyramidal, épilepsie) ; une mutation L444P du gène de la glucocrebrosidase est présente dans la très grande majorité des cas [2]. L’affection semble cependant très hétérogène. Nous avons analysé les données des patients présentant un type 3 dans le Registre français de la maladie de Gaucher. Une attention plus spécifique a été portée aux patients diagnostiqués après 16 ans et sur les données de survie. En plus des données du registre, un recueil direct auprès du médecin réfèrent a été réalisé pour les diagnostics tardifs. Le registre national comprend 496 patients vivants, 20 patients présentent un type 3, dont 18 patients ont un set minimum de données permettant une analyse. L’âge médian au diagnostic était de 1,5 année (0–26,5 ans). L’âge médian de survenue des premiers symptômes était de 8 mois (0–18,3 ans). Le délai médian du diagnostic était de 9 mois (range 0–21 ans). Quatre patients sur 18 (22 %) ont été diagnostiqués après l’âge de 16 ans, respectivement à 16,4, 18,5, 21,6 et 26,5 ans. Pour ces 4 patients, les premiers symptômes sont survenus respectivement à 7,4 ans, 18,3 ans, 7 mois et 11 ans avec un délai diagnostic respectivement de 9 ans, 2 mois, 21 ans et 15,5 ans. Les raisons de ce délai diagnostic étaient : une présentation neurologique des premiers symptômes retardée dans 3 cas, forme moléculaire de diagnostic difficile dans un cas (déficit en saposine C), 2 cas avec présentation neurologiques modérée (une ophtalmoplègie isolée et l’autre avec épilepsie isolée initiale). Enfin un cas était lié à un défaut d’accès aux soins avec des signes ophtalmologiques et cognitifs isolés. Sur le plan moléculaire, parmi les 4 patients : 1 présentait une mutation L444P/RECTL, 2 une mutation impliquant D409H (présentation particulière : déclin cognitif, troubles visuels et auditifs, valvulopathie) et 1 une atteinte de la SAPOSINE C. En date du 01/01/2017, 15/18 recevaient un traitement par enzymothérapie substitutive. L’âge médian des patients vivants au 01/01/17 était de 19,6 ans (2,16–51,8 ans) et 8/18 (45 %) avaient plus de 18 ans. La survie médiane depuis la survenue des premiers symptômes était de 16,8 ans. Ce travail confirme que la maladie de Gaucher de type 3 est à début précoce mais que le diagnostic peut être porté au-delà de l’âge de 16 ans dans environ 20 %