Analyse des facteurs de risques de fractures chez les adultes atteints d’ostéogenèse imparfaite : rôle des variants génétiques et de la densité minérale osseuse

• Published in: Revue du rhumatisme (Ed. française : 1993) 2024-12, Vol.91, p.A286-A286
• Main Authors: Blandin, C., Ostertag, A., Collet, C., Funck-Brentano, T., Cohen-Solal, M.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 1169-8330
• DOI: 10.1016/j.rhum.2024.10.175

L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie osseuse génétique rare caractérisée par des fractures et des déformations osseuses récurrentes. Chez les adultes atteints d’OI, une meilleure connaissance de l’histoire naturelle de la densité minérale osseuse (DMO) et des facteurs de risque de fracture est nécessaire. Notre objectif était de décrire de manière longitudinale les modifications de la DMO dans le temps chez les adultes atteints d’OI dans un centre de référence des maladies osseuses rares et d’analyser les facteurs impliqués dans la survenue de fractures. Parmi les 106 patients atteints d’OI, nous avons inclus les patients avec DMO disponible sur au moins un site squelettique (hanche, colonne lombaire ou radius) de 2000 à fin 2022, avec ou sans traitement osseux à l’inclusion. Nous avons collecté les données de nos patients dont le grade OI, le génotype et les Z scores initiaux, ainsi que le nombre de fractures. Les changements longitudinaux de la DMO sur l’un des 3 sites squelettiques lorsqu’ils étaient disponibles ont été analysés au cours de 161 visites à l’aide de modèles linéaires à effets mixtes, incluant les facteurs déterminants de la DMO. Les fractures du suivi et les déterminants de fractures ont été étudiés au sein d’un modèle de régression logistique. Parmi les données de notre cohorte, l’analyse de la DMO n’était pas fiable chez 35 patients en raison de limitations techniques. Au total, 71 patients ont été inclus lors de la visite initiale (44 femmes dont 8 femmes ménopausées et 27 hommes). Au départ, l’âge médian était de 41,4±13,7 ans et le Z score était faible au niveau de la colonne vertébrale uniquement (−2,7±1,5 DS), affectant principalement les hommes (−3±1,6 DS). Le suivi médian a été de 5,05 ans (3,18–8,75 ans). Les modèles à effets mixtes ajustés en fonction de l’âge, du sexe, de l’IMC et du traitement osseux n’ont montré aucune perte significative de la DMO sur aucun site. Cependant, le risque fracturaire était augmenté en cas de variants du collagène de type 1 (p