Hémochromatose et centre de santé : étude de patients porteurs de la mutation H63D de la protéine HFE

• Published in: Transfusion clinique et biologique : journal de la Société française de transfusion sanguine 2016-11, Vol.23 (4), p.302-302
• Main Authors: Monnier, Christilla, Barday, Grégory, Moncharmont, Pierre, Meyer, Francis
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 1246-7820
• DOI: 10.1016/j.tracli.2016.08.099

En France, 90 % des patients atteints d’hémochromatose sont porteurs de la mutation C282Y du gène HFE à l’état homozygote (Hz). Le rôle d’une seconde mutation, H63D, restant controversé, une étude a été réalisée sur des patients pris en charge dans un centre de santé. Les patients porteurs de la mutation H63D à l’état Hz ou hétérozygote (Htz) ont été évalués à partir de leur dossier médical et des consultations réalisées. Afin de préciser si des différences existent chez ces 2 types de patients, plusieurs paramètres cliniques et biologiques ont été étudiés. Le test Chi2 et le test exact de Fisher ont été employés pour l’étude statistique. Cent quatre-vingt-quatre patients ont été inclus, 48 femmes et 136 hommes avec 13 femmes (27,1 %) et 38 hommes Hz (27,9 %). Chez 162 patients, la tension artérielle est augmentée pour 73 patients (45,1 %) (19Hz et 54Htz) et normale chez 89 (28Hz, 61Htz). Parmi 125 patients, la présence d’arthralgies a été relevée chez 100 (80,0 %) (29Hz, 71Htz). Sur le plan métabolique, une dyslipidémie a été constatée chez 58 patients parmi 146 (39,7 %) (12Hz, 46 Htz) et absente chez 88 (29Hz, 59 Htz) et l’existence d’un diabète chez seulement 21 patients sur les 158 analysés (13,3 %) (5Hz, 16 Htz) contre 42Hz et 95 Htz non atteints. Pour ces 4 paramètres, aucune différence statistique significative n’a été observée. Du point de vue thérapeutique, 55 patients sur 184 ont pu être éligibles au don lors de leur saignée (29,9 %) et chez 27, le recours à la saignée n’était pas nécessaire (patients adressés pour enquête familiale). Chez des patients porteurs de la mutation H63D et pour les 4 paramètres étudiés, il n’existe pas de différence statistique significative apportant des informations pour distinguer les patients Hz et Htz.