Le cosiddette facomatosi

• Published in: Rivista di neuroradiologia 1994-04, Vol.7 (2), p.231-240
• Main Authors: Andreula, CF, Luciani, A.N.M. Recchia
• Format: Article
• Language: eng ; ita
• ISSN: 1971-4009; 1120-9976; 2385-1996
• DOI: 10.1177/197140099400700211

Le cosidette facomatosi accomunano malattie diverse fra loro che hanno in comune il coinvolgimento del distretto neuroectodermico, con quindi interessamento contemporanea della cute e del sistema nervosa. Ad esclusione della malattia di Sturge-Weber le facomatosi hanno in comune il disordine genetico di ordine eterocromosomiale a carattere dominante o recessivo, di penetranza variabile anche se in taluni casi l'insorgenza spontanea delle sindromi o la loro comparsa tardiva suggerisce la possibilità di mutazioni genetiche ad insorgenza recente. Le Neurofibromatosi sono le facomatosi a maggior incidenza nella popolazione. Ne sono riconosciute otto tipi diversi, ma la più frequente in assoluto è la NF 1 (1 su 2000–3000 nati) seguita con un rapporto di circa 1/ 10 dalla NF 2. Da un punto di vista neuroradiologico la Risonanza Magnetica (RM) ha largamente contribuito in questi ultimi anni all'approfondimento delle conoscenze sulla NF 1 con la identificazione dei foci di alterato segnale a carico prevalentemente dei nuclei della base e/o di alter strutture della sostanza bianca, variamente denominati e classificati come aree amartomatose o focalai eteroplasici a bassa evolutività, ritenuti pressoché patognomonici di questa malattia. Anche nelle altre principali facomatosi la RM ha, in questi ultimi anni, largamente contribuito al miglioramento della sensibilità diagnostica e all'approfondimento delle conoscenze. In particolare nella malattia di Stuge-Weber la RM unitamente all'utilizzo del mezzo di contrasto è risultata estremamente efficace nella identificazione della angiomatosi leptomeningea, anche se la Tomografia Computerizzata (TC) mantiene un ruolo di particolare importanza per la identificazione delle calcificazioni piali. Nella Slerosi Tuberosa ha dimostrato una più elevata sensibilita nei confronti della TC nella identificazione dei tuberi in particolare a livello sottocorticale, anche se pure in questo caso la TC mantiene un ruolo diagnostico di rilievo per la possibilityà di identificare i tuberi calcifici in particolare subependimali. Infine nella Sindrome di van Hippel Lindau è senza dubbio la tecnica di prima scelta non solo nella definizione dell'emangioblastoma nella sua sede più tipica cerebellare, ma in particolare nelle sue non infrequenti localizzazioni midollari.