Síndrome oral-facial-digital: relato de um caso com anomalias do sistema nervoso central

É relatado um caso de síndrome oral-facial-digital em paciente com anomalias do sistema nervoso central. Os autores fazem um revisão da literatura a procura de outros casos em que tais anomalias também estivessem presentes. A cariotipagem foi normal. The case of a 3-month-old-female infant with oral...

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Published in:Arquivos de neuro-psiquiatria 1974-06, Vol.32 (2), p.152-156
Main Authors: Carakushansky, Gerson, Machado, Aluizio H. de Andrade
Format: Article
Language:English
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Description
Summary:É relatado um caso de síndrome oral-facial-digital em paciente com anomalias do sistema nervoso central. Os autores fazem um revisão da literatura a procura de outros casos em que tais anomalias também estivessem presentes. A cariotipagem foi normal. The case of a 3-month-old-female infant with oral-facial-digital malformations is reported. Ventriculogram disclosed widened lateral ventricles with lack of communication with the cisterna magna probably because of congenital defect in the formation of the aqueduct of Sylvius. There was communication with a porencephalic cyst present in the anterior fossa. A review of the literature indicates that porencephalies and hydrocephalus appear to be fairly common malformations associated with the OFD syndrome. Dermatoglyphic studies have shown an excess of whorl patterns on the digits. The karyotype was 46,XX.
ISSN:0004-282X
0004-282X
DOI:10.1590/S0004-282X1974000200010