Síndrome de Hallervorden Spatz: achados na resonância magnética. Relato de caso

• Published in: Arquivos de neuro-psiquiatria 2004-09, Vol.62 (3a), p.730-732
• Main Authors: Farage, Luciano, Castro, Mário Augusto Padula, Macedo, Túlio Augusto Alves, Assis, Marcelo Cardoso de, Souza, Lincoln Pereira de, Freitas, Luiz Oliveira de
• Format: Article
• Language: English
• ISSN: 0004-282X; 0004-282X
• DOI: 10.1590/S0004-282X2004000400031

A síndrome de Hallervorden-Spatz é afecção neurodegenerativa, autossômica recessiva com duas apresentações clínicas: precoce e tardia. Esta última é caracterizada pelo acometimento psiquiátrico e a presença de sinais piramidais e extrapiramidais. Relatamos o caso de mulher de 41 anos, com história de alterações extrapiramidais. O exame de ressonância magnética (RM) mostrou o sinal dos olhos-de-tigre, lesão dos globos pálidos mediais com deposição de ferro periférica (hipo-sinal) e gliose central (hipersinal), nas seqüências com tempo de repetição (TR) longo. Há forte relação entre o sinal na RM e mutações no gene responsável pela lesão, fazendo deste exame sensível o suficiente para a realização do diagnóstico da doença. Hallervorden-Spatz syndrome is a neurodegenerative disease, autosomic recessive with two clinical features: early and late onset. Psychiatric, pyramidal and extrapyramidal signs are present in the late subtype. We report the case of a 41-old woman with extrapyramidal signs. Magnetic resonance imaging (MRI) showed the eye-of-the-tiger sign in the medial globus pallidus. This is due to a gliosis (increased signal) and accumulation of surrounding iron (decreased signal intensity) in long TR sequences. There is a strong relationship between MRI findings and the gene mutation responsable for this disease. It makes the MRI sensible for diagnosing this syndrome.