Miopatia w przebiegu niedoboru palmitylotransferazy karnityny II

• Published in: Neurologia i neurochirurgia polska 2012, Vol.46 (6), p.600-602
• Main Authors: Durka-Kęsy, Marta, Stępień, Adam, Tomczykiewicz, Kazimierz, Fidziañska, Anna, Niebrój-Dobosz, Irena, Pastuszak, Żanna
• Format: Article
• Language: Polish
• Subjects: biopsja mięśnia; carnitine palmitoyltransferase; miopatia; muscle biopsy; myopathy; palmitylotransferaza karnityny
• ISSN: 0028-3843
• DOI: 10.5114/ninp.2012.32355

Wrodzony niedobór palmitylotransferazy karnityny (CPT) II jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się zmiennością fenotypową zależną od wieku wystąpienia pierwszych objawów. Znane są trzy postacie choroby związane z niedoborem CPT II: noworodkowa, dziecięca i dorosłych. Postać noworodkowa jest najcięższa i nieuchronnie prowadzi do śmierci. Fenotyp kliniczny postaci dorosłych jest łagodny, z objawami miopatii występującymi jedynie po prowokacji czynnikami zewnętrznymi, np. nadmiernym wysiłkiem. W prezentowanym przypadku chorego z niedoborem CPT II objawy kliniczne miopatii były wyjątkowo dyskretne. Pacjent, 32 lata, został przyjęty do szpitala w celu diagnostyki bólu mięśni występującego podczas wysiłku. Uwagę zwracała atletyczna budowa ciała, pomimo że pacjent negował uprawianie sportu. W badaniu neurologicznym stwierdzono nadmierną męczliwość, ujawniającą się zwłaszcza przy próbie skakania na jednej nodze, bez innych nieprawidłowości. Badanie elektromiograficzne i badania biochemiczne z surowicy nie wykazały zmian typowych dla miopatii. Również rutynowe badanie histopatologiczne nie wykazało nieprawidłowości w strukturze włókien mięśniowych. Rozpoznanie ustalono na podstawie analizy ultrastrukturalnej i biochemicznej wykazującej zmiany typowe dla niedoboru CPT II. Congenital deficiency of carnitine palmitoyltransferase (CPT) II is a disease with an autosomal recessive inheritance of phenotypic variability which depends on age at the onset of symptoms. Three entities associated with deficiency of CPT II are known: the perinatal, the infantile and the adult form. The perinatal disease is the most severe form and is invariably fatal. On the other hand, the adult CPT II clinical phenotype is benign and requires additional external triggers such as high-intensity exercise to provoke myopathic symptoms. We report a case of adult CPT II deficiency presenting with the subtle symptoms of myopathy. A 32-year-old man was admitted to the hospital complaining of muscle pain after exercise. Athletic appearance drew attention, because the patient denied practicing sport. Neurological examination revealed marked tiredness during the single-leg hop test without other abnormalities. Electromyography (EMG) and serum biochemistry were not typical for myopathy. Routine histopathological examination did not reveal any abnormalities of structure of muscle fibers. Diagnosis was established after ultrastructural and biochemical analysis which revealed