Carcinoma escamocelular de labio superior en paciente con síndrome nevoide basocelular. Reporte de caso clínico / Upper Lip Squamous Cell Carcinoma in Patient with Basal Cell Nevus Syndrome. Case Report

• Published in: Universitas odontológica 2017, Vol.36 (77)
• Main Authors: Ordóñez Ropero, Paula Andrea, López Muñoz, Nathalia, Vargas Rico, Leonardo
• Format: Article
• Language: Spanish
• Subjects: carcinoma basocelular; carcinoma escamocelular; cáncer; enfermedades hereditarias; enfermedades musculoesqueléticas; Goltz; manejo odontológico; neoplasias; odontología; patología oral; síndrome de Gorlin; síndrome nevoide basocelular
• ISSN: 2027-3444; 2027-3444

Background: Gorlin-Goltz syndrome, or basal cell nevus syndrome (BCNS), is a rare autosomal dominant disorder caused by mutations in the Patched (PTCH) gene. BCNS affects about 1:60,000 people and de novo mutations represent approximately 20 % to 30 % of all cases. Purpose: To describe the diagnostic process and management of a rare case of a female patient with BCNS and squamous cell carcinoma (SCC) in upper lip. Case description: The patient was a 58-year-old woman who attended the dental office seeking aesthetic and functional treatment. An asymptomatic, delimited SCC with red erosions and scab in left upper lip was diagnosed (confirmed through immunohistochemistry). Associated lymph adenopathy was not observed. The patient also presented palmoplantar pits and multiple basal cell carcinomas (BCC) in back and left-hand back (and similar family history). X-rays did not show mandible keratocysts often associated to the Gorlin-Goltz syndrome. Conclusions: The patient was diagnosed with BCNS because she met two major (two or more BCCs and palmoplantar pits) and two minor criteria (lamellar calcification of brain sickle and history of ovary fibromas). Dental treatment was planned and the patient was referred to another institution to address her systemic condition. Antecedentes: El síndrome de Gorlin-Goltz, o síndrome nevoide de células basales (SNCB), es un trastorno autosómico dominante de baja incidencia. Su etiología está relacionada con una mutación en el gen PTCH y afecta los sistemas esquelético, oftalmológico y neurológico. Su prevalencia es de 1:60.000 y las mutaciones de novo se presentan aproximadamente en un 20 % a 30 % de los casos. Objetivo: Describir el proceso diagnóstico y manejo de un caso de esporádica presentación de una paciente con SNCB con carcinoma escamocelular (CEC) en labio superior. Descripción del caso: Se trató de una paciente de 58 años, quien asistió a consulta odontológica por motivos estéticos y funcionales. Se encontró un CEC (confirmado por inmunohistoquímica) asintomático delimitado en el lado izquierdo del labio superior, con erosiones de color rojizo y costra. No se encontraron linfoadenopatías asociadas. También presentó fisuras palmoplantares y múltiples carcinomas basocelulares en la espalda y el dorso de la mano izquierda (con antecedentes familiares similares). Radiográficamente, no se observaron queratoquistes mandibulares que usualmente se asocian con el síndrome de Gorlin-Goltz. Conclusiones: La paciente fue diag