Cáncer de mama en seis familias del Tolima y el Huila: mutación BRCA1 3450del4

• Published in: Biomédica 2020-03, Vol.40 (1), p.185-194
• Main Authors: Benavides, Jennyfer, Suárez, Jonh, Estrada, Ana, Bohórquez, Mábel, Ramírez, Carolina, Olaya, Justo, Sánchez, Yesid, Mateus, Gilbert, Carvajal, Luis, Echeverry, María Magdalena
• Format: Article
• Language: English
• Subjects: deleción cromosómica; genes brca1; genética; mutación; neoplasias de la mama; TROPICAL MEDICINE
• ISSN: 0120-4157; 2590-7379
• DOI: 10.7705/biomedica.4673

Introducción. El cáncer de mama es un problema mundial de salud pública; entre el 5 y el 10 % de los casos presentan agregación familiar, lo que se explicaría por la presencia de mutaciones en genes de alto riesgo como el BRCA1 y el BRCA2. El origen fundador de la deleción BRCA1 3450del4 en Colombia ya fue reportado.Objetivo. Hacer un análisis descriptivo de seis familias del del Tolima y del Huila con la deleción BRCA1 3450del4 de la asociación de la mutación germinal, con el cáncer de mama y la agregación familiar.Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo y transversal de seis casos índice con cáncer de mama positivos para BRCA1 3450del4, que cumplían tres de los criterios establecidos por Jalkh, et al. A partir de la información de las entrevistas, se realizaron los árboles genealógicos (GenoPro™, versión 2016). Se tipificó la mutación en familiares sanos y afectados que aceptaron participar.Resultados. De los 78 individuos seleccionados por conveniencia en las seis familias, 30 presentaron la mutación BRCA1 3450del4; de ellos, seis tenían cáncer de mama, uno, cáncer de ovario, uno, cáncer de mama y ovario, y otro, cáncer de próstata; 21 no presentaban neoplasias. De los 30 individuos portadores de la variante patogénica, seis eran hombres y 24 mujeres, 13 de ellas menores de 30 años.Conclusiones. En este estudio se confirmó la asociación de la deleción BRCA1 3450del4 con el cáncer de mama de agregación familiar.