Análisis del síndrome de Sturge-Weber: estudio retrospectivo de múltiples variables asociadas

• Published in: Neurología (Barcelona, Spain) Spain), 2017-07, Vol.32 (6), p.363-370
• Main Authors: Maraña Pérez, A.I, Ruiz-Falcó Rojas, M.L, Puertas Martín, V, Domínguez Carral, J, Carreras Sáez, I, Duat Rodríguez, A, Sánchez González, V
• Format: Article
• Language: Spanish
• Subjects: Angiomatosis; Epilepsia; Epilepsy; Leptomeningeal; Leptomeníngea; Neurocutaneous; Neurocutáneo; Neurology; Stroke-like; Stroke-like episode; Sturge-Weber
• ISSN: 0213-4853
• DOI: 10.1016/j.nrl.2015.12.012

Resumen Introducción El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno vascular congénito caracterizado por una malformación facial capilar (mancha en vino de Oporto) asociada a malformaciones venosas y capilares en el cerebro y en el ojo. También pueden observarse alteraciones en otras localizaciones y síntomas neurológicos. Objetivos Describir las características clínicas y epidemiológicas, así como los diferentes tratamientos realizados en una cohorte de pacientes diagnosticados de síndrome de Sturge-Weber en un hospital terciario. Material y métodos Estudio comparativo, retrospectivo y transversal, mediante la revisión de historias clínicas de pacientes diagnosticados de síndrome de Sturge-Weber entre los años 1998 y 2013. Resultados Se incluyeron 13 pacientes (54% varones, 46% mujeres) diagnosticados de síndrome de Sturge-Weber. La edad media al diagnóstico fue de 15 meses. Presencia de angiomatosis leptomeníngea en el 100% de los casos: hemisferio derecho (46%), hemisferio izquierdo (38%), afectación bilateral (15%). Presencia de angioma facial (61%): derecho (23%), izquierdo (38%) y bilateral (7%). Otras alteraciones cutáneas: 23% de los casos (2 de ellos la afectación en el hemicuerpo del lado en el que se encontraba también la angiomatosis facial y leptomeníngea y en el otro caso la afectación cutánea fue en forma de cutis marmorata generalizada). Encontramos afectación ocular en el 77% de los pacientes, siendo las más frecuentes: glaucoma (46%), estrabismo (23%) y angiomatosis coroidea (23%). Presencia de epilepsia 100% de los casos, siendo las crisis parciales (simples o complejas) las más frecuentes (62%). El control de las crisis epilépticas fue muy variable, ya que el 31% han necesitado probar más de 3 fármacos, 15% 3 fármacos, 31% 2 fármacos y 23% tuvieron buen control con monoterapia. Uno de los pacientes requirió cirugía de la epilepsia (hemisferectomía izquierda), quedando libre de crisis hasta la fecha. En electroencefalogramas lo más frecuente fue: puntas, puntas ondas o polipuntas-ondas en los lóbulos afectados por angiomatosis leptomeníngea (46%). Otros síntomas neurológicos: hemiparesia (39%), cefaleas recurrentes (39%), episodios stroke-like (23%), retraso psicomotor (46%), retraso mental (46%). Presencia calcificaciones leptomeníngeas en la resonancia magnética (85%). Aumento de las calcificaciones en el 70%. Pacientes tratados con ácido acetilsalicílico: 54%. Conclusiones Son múltiples las manifestaciones clínicas del síndrome de Sturge