Tamaño de repeticiones CTG no aumentado en la transmisión de un padre con alelo expandido: falsa sospecha de fenómeno de contracción

La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dominante de la repetición del triplete citosina-timina-guan...

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Published in:Advances in laboratory medicine 2023-06, Vol.4 (2), p.190-194
Main Authors: Goñi Ros, Nuria, Sienes Bailo, Paula, González Tarancón, Ricardo, Martorell Sampol, Loreto, Izquierdo Álvarez, Silvia
Format: Article
Language:eng ; spa
Subjects:
distrofia miotónica tipo 1
dmpk
limitaciones de la TP-PCR
repeticiones del trinucleótido
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Description
Summary:La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dominante de la repetición del triplete citosina-timina-guanina, localizada en la región 3′ no codificante del gen DMPK (19q13.3).
ISSN:2628-491X
2628-491X
DOI:10.1515/almed-2022-0120