Detección de inclusiones citoplasmáticas gigantes en un paciente pediátrico con infecciones recurrentes: a propósito de un caso

En algunos casos de infecciones, es frecuente observar inclusiones gigantes en los leucocitos. Sin embargo, estas inclusiones también pueden estar relacionadas con trastornos genéticos raros, como el síndrome de Chédiak–Higashi (SCH). Para realizar un diagnóstico diferencial entre estos grupos de pa...

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Published in:Advances in laboratory medicine 2024-02, Vol.5 (2), p.226-230
Main Authors: Saiz-Sierra, Leire, Marull Arnall, Anna, Nieto-Moragas, Javier, Deulofeu, Meritxell, Jiménez Romero, Orlando, Mademont, Irene, Obón Ferrer, María, Serrando Querol, María Teresa
Format: Article
Language:eng ; spa
Subjects:
Caso Clínico
Chédiak–Higasi
inclusiones gigantes
trastorno genético
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Summary:En algunos casos de infecciones, es frecuente observar inclusiones gigantes en los leucocitos. Sin embargo, estas inclusiones también pueden estar relacionadas con trastornos genéticos raros, como el síndrome de Chédiak–Higashi (SCH). Para realizar un diagnóstico diferencial entre estos grupos de patologías, es necesario realizar estudios genéticos específicos. Dada la dificultad y especifidad de la confirmación diagnóstica, es esencial analizar los antecedentes clínicos y patológicos del paciente, con el fin de obtener una orientación diagnóstica.
ISSN:2628-491X
2628-491X
DOI:10.1515/almed-2024-0016