Grande tache pigmentée pileuse révélant une forme familiale de la maladie de Von Recklinghausen

La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen appartient au groupe de maladies appelé phacomatose. C'est une affection autosomique dominante relativement rare. La NF1 est caractérisée par une extrême variabilité clinique que l'on retrouve également au sein d'une...

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Published in:The Pan African medical journal 2015-08, Vol.21 (188)
Main Authors: Anass Es seddiki, Sahar Messaoudi, Dounia Jaafar, Anass Ayyad, Rim Amrani
Format: Article
Language:eng ; fre
Subjects:
grande tache cutanée pigmentée pilleuse
neurofibromatose 1
nodules de lisch
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Description
Summary:La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen appartient au groupe de maladies appelé phacomatose. C'est une affection autosomique dominante relativement rare. La NF1 est caractérisée par une extrême variabilité clinique que l'on retrouve également au sein d'une même famille. Le tableau clinique de la NF1 associe, le plus souvent, de multiples taches café au lait, des lentigines axillaires et inguinales, des neurofibromes cutanés et des nodules de Lisch. Les difficultés d'apprentissage sont fréquentes et peuvent être graves dans certaines formes cliniques. Il est important de détecter précocement les neurofibromes plexiformes, les gliomes intracérébraux, les tumeurs des gaines nerveuses, les anomalies vasculaires et les dysplasies osseuses. L'évolution est imprévisible ce qui rend le pronostic incertain par une éventuelle survenue de dégénérescence malignes. Nous rapportons ici l'observation d'une grande tache cutanée pigmentée pilleuse de découverte fortuite qui nous a révélé deux cas familiaux de NF1 d'expression différente.
ISSN:1937-8688
1937-8688
DOI:10.11604/pamj.2015.21.188.6406