Myoclonic epilepsy of late onset in trisomy 21 Epilepsia mioclônica de início tardio na trissomia 21

• Published in: Arquivos de neuro-psiquiatria 1995-12, Vol.53 (4), p.792-794
• Main Authors: Lm. Li, M.F. O'donoghue, J.W.A.S. Sander
• Format: Article
• Language: English
• Subjects: Down's syndrome; epilepsia mioclônica; myoclonic epilepsy; síndrome de Down; trisomy 21; trissomia do cromossoma 21
• ISSN: 0004-282X; 1678-4227
• DOI: 10.1590/S0004-282X1995000500014

We report the case of a patient with trisomy 21 (T21) with late onset epilepsy. The electro-clinical features were of myoclonic jerks on awakening and generalised tonic clonic seizures, with generalised spike and wave on EEG, and a progressive dementia. As familial Alzheimer's dementia and progressive myoclonic epilepsy (Unverricht-Lundborg type) are both linked to the chromosome 21, this case may represent a distinct progressive myoclonic epilepsy related to T21.Pacientes com trissomia do cromossoma 21 (T21), com o passar dos anos, são propensos a desenvolver crises epilépticas parciais concomitantes ao aparecimento de degeneração cerebral do tipo Alzheimer. Pacientes com T21 e demência parecem ter risco maior de apresentarem crises epilépticas que outros pacientes com degeneração cerebral do tipo Alzheimer. O caso relatado é de um paciente com T21 com epilepsia de início tardio. A história clínica consiste de crises mioclônicas ao despertar, ocasionais crises generalizadas tônico-clônicas, demência e ponta onda generalisada no EEG. Demência do tipo Alzheimer familial é ligada ao cromossoma 21, bem como epilepsia mioclônica progressiva (tipo Unverricht-Lundborg). Isto sugere que este caso possa representar um tipo distinto de epilepsia mioclônica progressiva, ligado ao cromossoma 21.