Variações na apresentação fenotípica da escoliose idiopática do adolescente Discordancia fenotípica en gemelos monocigóticos Variations in the phenotypic presentation of adolescent idiopathic scoliosis

• Published in: Coluna 2010-03, Vol.9 (1), p.19-23
• Main Authors: David Del Curto, Renato Hiroshi Salvioni Ueta, Marcelo Wajchenberg, Délio Eulálio Martins Filho, Eduardo Barros Puertas
• Format: Article
• Language: English
• Subjects: Diseases in twins; Doenças em gêmeos; Enfermedades en gemelos; Escoliose; Escoliosis; Scoliosis
• ISSN: 1808-1851; 2177-014X
• DOI: 10.1590/S1808-18512010000100005

OBJETIVO: discutir quais elementos, de acordo com a literatura, são responsáveis pela discordância fenotípica em gêmeos monozigóticos. MÉTODOS: foram levantados os dados ambulatoriais de um par de gêmeas monozigóticas, que incluíram: idade no momento do diagnóstico, tipo de curva, ângulo de Cobb da deformidade na consulta inicial, início do tratamento e último acompanhamento, ápice da curva e ângulo de Cobb aferido nas imagens radiográficas em perfil. RESULTADOS: criança I: curva principal lombar à esquerda, com ângulo de Cobb entre T11-L4 de 17°, e curva torácica direita entre T5-T11 de 14°. Os ápices encontravam-se no disco L1-L2 e na vértebra T8, respectivamente. Um ano depois, se detectou progressão significativa da deformidade, com a curva lombar evoluindo para 24° (T11-L4) e a curva torácica para 23° (T5-T11). Criança II: curva toracolombar de pequena magnitude à direita, com ângulo de Cobb entre T9 e L3 de 18°. O ápice situava-se na vértebra de T12. Um ano depois, observou-se aumento da curva, com o ângulo de Cobb progredindo para 40°. CONCLUSÃO: não obstante a evidência da origem genética para o desenvolvimento da escoliose, admite-se a influência de outros fatores para sua manifestação e progressão. Na literatura, encontram-se algumas explicações para o desenvolvimento da doença, referentes à deficiência de tecidos estruturais encontrada em síndromes e condições específicas, crescimento assimétrico dos membros e tronco, alterações da configuração sagital da coluna vertebral e fatores ligados à natureza, como alimentação.OBJETIVO: discutir los elementos que, de acuerdo a la literatura, son responsables por la discordancia fenotípica en gemelos monocigóticos. MÉTODOS: fueron recogidos los datos de un par de pacientes gemelas monocigóticas, que incluyeron la edad al diagnóstico, el tipo de curva, el ángulo de Cobb de la deformidad en la presentación, al inició del tratamiento y a la última consulta de seguimiento, el ápice de la curva y el ángulo de Cobb medido en las imágenes en el perfil. RESULTADOS: niña I - curva lumbar primaria a la izquierda con el ángulo de Cobb entre T11-L4 de 17° y la curva torácica derecha entre T5-T11 de 14°. Los ápices estaban en el disco L1-L2 y en la vértebra T8, respectivamente. Un año después, se detectó progresión significativa de la deformidad con la curva lumbar progresando a 24° (T11-L4), y la curva torácica a 23° (T5-T11). Niña II: curva toracolumbar de pequeña magnitud a la derecha, con ángulo de Cobb entre T9 y