Hallazgos neurorradiológicos en una serie de pacientes con mucopolisacaridosis

• Published in: Neurología (Barcelona, Spain) Spain), 2012-09, Vol.27 (7), p.407-413
• Main Authors: Calleja Gero, M.L, González Gutiérrez-Solana, L, López Marín, L, López Pino, M.A, Fournier Del Castillo, C, Duat Rodríguez, A
• Format: Article
• Language: Spanish
• Subjects: Espacios perivasculares de Virchow-Robin; Hunter syndrome; Hurler syndrome; Manifestaciones neurológicas; Mucopolisacaridosis; Mucopolysaccharidoses; Neuroimagen; Neuroimaging findings; Neurological signs and symptoms; Neurology; Síndrome de Hunter; Síndrome de Hurler; Virchow-Robin perivascular spaces
• ISSN: 0213-4853
• DOI: 10.1016/j.nrl.2011.10.007

Resumen Introducción Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades hereditarias de depósito lisosomal. El objetivo de esta revisión es describir las alteraciones neurorradiológicas en los niños evaluados en nuestro hospital con este diagnóstico, buscar la posible correlación de estas alteraciones con el tipo de MPS y con la gravedad clínica, y comparar nuestros hallazgos con lo descrito en la literatura. Material y métodos Revisamos retrospectivamente las historias clínicas de 19 pacientes diagnosticados de MPS en el periodo 1992-2010: 7 tipo I (5 con síndrome de Hurler y 2 con Hurler-Scheie), 10 tipo II o síndrome de Hunter (4 con la forma grave y 6 con la moderada), 1 tipo III o síndrome de Sanfilippo y 1 tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy. Se analizaron las pruebas de neuroimagen: tomografía computarizada (TC) en 5 pacientes y resonancia magnética craneal (RMC) en 15. Resultados Encontramos un amplio espectro de alteraciones radiológicas. En la TC destaca la megacisterna magna (3/5, 60%); en la RMC el aumento de los espacios perivasculares (11/15, 73%), la alteración parcheada de la sustancia blanca (SB) (11/15, 73%) y la ventriculomegalia (5/15, 33%). Conclusiones Algunas anomalías neurorradiológicas son frecuentes en las MPS (aumento de los espacios perivasculares, alteraciones de la SB, ventriculomegalia), por lo que ante estos hallazgos debemos investigar esta posibilidad diagnóstica, especialmente en pacientes con clínica compatible. No hemos hallado datos específicos de cada tipo de MPS, ni relación de estas alteraciones radiológicas con la gravedad de la forma clínica.