Neonatal screening : mean haemoglobin and red cell indices in cord blood from Omani neonates

• Published in: Sultan Qaboos University medical journal 2011-11, Vol.11 (4), p.462-469
• Main Authors: al-Kindi, Salam M. Z., al-Zadjali, Shuayb, al-Madhani, Ali, Pathare, Anil V., al-Abri, Qamariya, al-Haddabi, Hammud, Gravell, David, Mathew, Maryam, Krishnamoorthy, Rajagopal
• Format: Article
• Language: English
• Subjects: alpha-thalassaemia; Analysis; Clinical & Basic Research; Fetal blood; Genetic screening; neonatal; Newborn infants; reference range, haemoglobin; screening; variants; الرضع
• ISSN: 2075-051X; 2075-0528

الهدف : التحقق من مؤشرات معدلات الخلايا الدم الحمراء في فحص الدم العددي الكامل و الاستشراب السائل عالي الأداء في عينات من دم الحبل السري عند العمانيين حديثي الولادة. الطريقة : تم فحص 7837 عينة من دم الحبل السري للأطفال حديثي الولادة و ذلك بالقيام بفحص الدم العددي الكامل و فحص الاستشراب السائل عالي الأداء باستخدام البرنامج القصير للثالاسيميا "بيتا". تم إجراء التسلسل المباشر للعينات غير الطبيعية للهيموغلوبين (اس) و (دي) و (أي) و (سي) للتحقق من نتائج الاستشراب السائل عالي الجودة. إضافة لذلك فقد تم إجراء الفحص الجيني في الحالات التي وجد فيها كمية هيموغلوبين (أي) أقل من 10% لتأكيد وجود طفرة. النتائج : ثبت أن 4042 وليدا (51.58%) كان عندهم تحليل الاستشراب السائل طبيعيا (هيموغلوبين – أي 8.03 ± 22.88، هيموغلوبين – اف 8.04 ±77.02)، بينما كانت النتيجة تؤشر بالإصابة بالثلاسيميا – ألفا في البقية (48.42%)، و لم نحصل على أية حالة هيموغلوبين – أتش. كانت نتائج المجموعة السابقة كما يلي : متوسط الهيموغلوبين (2.04 ± 15.38 جرام / لتر)، و تعداد كريات الدم الحمراء (1012 x 0.68 ± 4.69 / لتر)، مكداس الدم (%7.18 ± 50.5)، الحجم الكريوي الوسطي (7.75 ± 107.66)، هيموغلوبين الكرية الوسطى (4.07 ± 33.31 بيكو جرام)، متوسط الهيموغلوبين الكريوي (3.44 ± 30.98 جرام / ديسي لتر)، عرض توزيع الخلايا الحمراء (%2.17 ± 17.01)، بينما كانت في المجموعة الثانية المصابة بالثلاسيميا (ألفا) كما يأتي و على التوالي : (14.79 ± 2.90 جرام / لتر) ؛ (1012 x 5.09 ± 0.77 / لتر) ؛ (49.7 ± 7.40%) ؛ (97.29 ± 13.8) ؛ (29.74 ± 11.80 بيكو جرام) ؛ (30.39 ± 3.6 جرام / ديسي لتر) ؛ (18.09 ± 2.56%) تسلسل الحمض النووي للعينات للهيموغلوبين غير الطبيعي يمكن أن يؤكد نتائج فحص الدم العددي الكامل و الاستشراب السائل عالي الأداء في جميع الحالات. الخلاصة : هذه هي أول دراسة لمقارنة الهيموغلوبين و مؤشرات خلايا الدم الحمراء في دم الحبل السري لحديثي الولادة العمانيين مع مثيلاتها من بلدان أخرى في المنطقة، و التي تبين نتائج مماثلة لتلك التي ظهرت عند حديثي الولادة السعوديين. كما قمنا في هذه الدراسة أيضا بالتحقق من صحة تفسيرات فحص الدم العددي الكامل و الاستشراب السائل عالي الأداء لمؤشرات دم الحبل السري عند حديثي الولادة العمانيين. كان وقوع الثلاسيميا (ألفا) التي تم تشخيصها عن طريق الهيموجلوبين في دم الحبل السري لحديثي الولادة 48.42%. Objectives : the aim of this study was to validate the interpretation of red blood cell indices in complete blood count (CBC) and high performance liquid chromatography (HPLC) results on cord blood samples in consecutive Omani neonates. Methods : cord blood samples from 7,837 neonates, were analyzed with CBC and HPLC using the β-thalassemia short programmer. Direct sequencing of abnormal samples with HbS, HbD, HbE