Enfermedad de Pompe: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana

La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, carac...

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Published in:Acta Neurológica Colombiana 2011-11, Vol.27 (4)
Main Authors: Blair Ortiz Giraldo, José William Cornejo Ochoa, Daniel Arango
Format: Article
Language:English
Subjects:
Enfermdad de Pompe
Fatiga Muscular (DeCS)
Insuficiencia Respiratoria
Maltasa Acida
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Description
Summary:La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP.
ISSN:0120-8748
2422-4022