One in Three: Congenital Bent Bone Disease and Intermittent Hyperthermia in Three Siblings with Stuve-Wiedemann Syndrome

• Published in: Sultan Qaboos University medical journal 2013-05, Vol.13 (2), p.301-305
• Main Authors: Al-Kindy , Adila, Mani , Renjith, Al-Futaisi , Amna, Koul , Roshan, Sankhla , Dilip
• Format: Article
• Language: English
• Subjects: BONE DISEASES; Case Report; CHILDREN; DIAGNOSIS; Diseases; Fever in children; JOINTS (ANATOMY); Muscles; Myotonia; NEWBORNS; OMAN; pyrexia; schwartz-jampel syndrome; stuve-weidemann syndrome; أمراض العظام; الأطفال; الأمراض; التشخيص; الحمى; العضلات; المفاصل; حديثو الولادة; عمان
• ISSN: 2075-051X; 2075-0528; 2075-0528
• DOI: 10.12816/0003238

Stuve-Wiedemann syndrome (STWS) is a rare disorder characterized by congenital bowing of the long bones, contractures of the joints, neonatal onset of respiratory distress, sucking and swallowing difficulties, dysautonomia presenting as episodic hyperthermia, and usually an early death. Three siblings from a consanguineous marriage presented with similar clinical features over 16 years. STWS was established with their last child at the beginning of 2012. All the children exhibited the onset of STWS in the neonatal period with fever and generalized hypotonia. Examinations of all the infants revealed camptodactyly, micrognathia, bent long bones with wide metaphyses, and hypotonia. Only the second affected child had myotonia, demonstrated by electromyography. Unusual pyrexia as a presenting feature in this syndrome needs early recognition so that extensive and elaborate investigations can be avoided. The disorder is usually caused by a mutation in the leukaemia inhibitory factor receptor gene. متلازمة ستوف - ويدمان اضطراب نادر يتميز بانحناء خلقي للعظام الطويلة, تفقعات المفاصل, ضيق في التنفس منذ الولادة, صعوبات في المص و البلع, اضطراب عصبي ذاتي يكون على شكل حمى مفرطة عرضية, و عادة موت مبكر. ثلاثة أشقاء ولدوا من زواج أقارب و ظهرت عليهم سمات سريرية مماثلة على مدى 16 عاما. تم تشخيص المتلازمة لدى العائلة عند ولادة آخر طفلة في بداية 2012. كان جميع الأطفال في البداية يعانون منذ الولادة من حمى مفرطة و نقص التوتر العام. كشف الفحص السريري لجميع الرضع عن انعطاف الإصبع المستديم, صغر الفك, انحناء العظام الطويلة مع كراديس واسعة, و نقص التوتر. فقط كان الطفل الثاني متضررا من التوتر العضلي من خلال رسم كهرباء العضل. الحمى المفرطة سمة غير عادية في هذه المتلازمة و يمكن أن تساعد على التعرف المبكر لهذه المتلازمة بحيث يمكن تجنب عمل فحوصات موسعة و مفصلة. هذه المتلازمة نتيجة طفرة في جين مستقبلات العامل المثبط لسرطان الدم.