Caracterización clínica, bioquímica e imagenológica en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica: estudio ambispectivo 2000-2014, Medellín, Colombia

Introducción: La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo del grupo de las aminoacidopatías, de carácter autosómico recesivo, causado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina. Es una entidad rara y no se conoce su incidencia en Colombia. Objetivo:Describir c...

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Published in:Acta Neurológica Colombiana 2023-06, Vol.31 (4), p.378-384
Main Authors: Trujillo Gómez, Juliana, Tobón Carvajal, Sandra Milena, Ortiz Giraldo, Blair, Mesa Restrepo, Sandra Catalina, Vélez Rengifo, Gabriel Jaime, Cornejo Ochoa, José William
Format: Article
Language:English
Subjects:
Error innato del metabolismo
estallido-supresión
Genetic counseling
glicina
hiperglicinemia no cetósica
MEDICINE, GENERAL & INTERNAL
singulto
somnolencia (DECS)
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Summary:Introducción: La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo del grupo de las aminoacidopatías, de carácter autosómico recesivo, causado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina. Es una entidad rara y no se conoce su incidencia en Colombia. Objetivo:Describir características clínicas, bioquímica e imagenológicas en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica Materiales y métodos: Estudio de tipo descriptivo, ambispectivo, en el periodo enero 2000-2014, en varios centros de Medellín. Resultados: Se incluyeron 20 pacientes que cumplían criterios de inclusión, de los 35 pacientes que cumplían con el criterio de búsqueda, en su mayoría de sexo femenino y con un Apgar adecuado al nacer. El promedio de inicio de los síntomas fue de 2,6 días; somnolencia, hipoactividad, apnea, convulsiones y singulto fueron los principales síntomas, y las convulsiones de tipo focal las más frecuentes. La relación glicina LCR/plasma en promedio fue 0,42. El patrón estallido-supresión en el electroencefalograma y la ausencia o retraso en la mielinización de la sustancia blanca supratentorial en la resonancia magnética fueron hallazgos comunes. Conclusión: La HGNC es frecuente en nuestro medio, por lo cual es necesario que se disponga de pruebas bioquímicas y moleculares necesarias para diagnóstico oportuno, manejo integral y asesoría genética.
ISSN:0120-8748
2422-4022
DOI:10.22379/2422402255