Oro-facial-digital syndrome type II. Report of the case/Paciente con sindrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso/Paciente com sindrome oral-facial-digital tipo II. Reporte do caso

• Published in: Iatreia (Medellín, Colombia) Colombia), 2017-01, Vol.30 (1), p.86
• Main Authors: Zarate-Sanabria, Andres Gabriel, Edel, Tamy, Martinez-Lozano, Julio Cesar, Briceno-Balcazar, Ignacio
• Format: Article
• Language: Spanish
• ISSN: 0121-0793

Oro-facial-digital syndrome (OFD) is a rare congenital disorder. Its incidence in the general population ranges from less than 1/1.000.000 to 1/250.000 living births. Patients usually present developmental disorders that affect the mouth, face, hands and feet. So far, most of the genes involved are unknown, so diagnosis is clinical. We report the case of a child with oral, facial, and digital alterations, and hearing impairment suggestive of the OFD syndrome. Phenotype was consistent with the type II variant. Discussion is based on the criteria for variants of the syndrome. KEY WORDS Cleft lip/palate; Hearing Loss; OFD type II variant; Syndrome Oro-Facial-Digital El sindrome oro-facio-digital (OFD) es un trastorno raro del desarrollo embrionario, cuya incidencia en la poblacion general fluctua entre menos de 1/1 000 000 y 1/250 000 nacidos vivos. Los pacientes suelen presentar complicaciones del desarrollo de la boca, la cara, las manos y los pies. Hasta el momento se desconoce la mayoria de los genes implicados por lo que el diagnostico es clinico. Se presenta el caso de un paciente en edad escolar con alteraciones orales, faciales, digitales y auditivas compatibles con el sindrome OFD; por sus caracteristicas fenotipicas se hizo el diagnostico de la variante tipo II. La discusion se basa en los criterios para las variantes del sindrome. PALABRAS CLAVE Fisura Labio/Palatina: Hipoacusia: Sindrome Oro-Facio-Digital; Variante OFD tipo II A sindrome oral-facial-digital (OFD) e um transtorno raro do desenvolvimento embrionario, cuja incidencia na populacao geral flutua entre menos de 1/1 000 000 e 1/250 000 nascidos vivos. Os pacientes normalmente apresentam complicacoes do desenvolvimento da boca, a face, as manas e os pies. Ate o momento se desconhece a maioria dos genes implicados pelo que o diagnostico e clinico. Se apresenta o caso de um paciente em idade escolar com alteracoes orais, faciais, digitais e auditivas compativeis com a sindrome OFD; por suas caracteristicas fenotipicas se fez o diagnostico da variante tipa II. A discussao se baseia nos criterios para as variantes da sindrome. PALAVRAS CHAVE Fissura Labio/Palatina; Hipoacusia; Sindrome OralFacial-Digital; Variante OFD tipo II