Hipercolesterolemia familiar descripción de un caso en una familia de Armenia – Quindío (Colombia)

• Published in: Salud Uninorte 2022-01, Vol.38 (1), p.352-366
• Main Authors: Hoyos, Diego Hernán, Castaño, Kelly Johanna, Franco Bustos, Julieta, Franco Bustos, Valentina, Arteaga Pichardo, María Ximena, Sánchez, María José, Ferrer, Amenaida, Lechtig, Sharon, Jiménez, Daniel, Cardona, María José, Bernate Urrea, Felipe, Gómez, Natalia, García, Angélica, Vargas Villanueva, Andrés Ignacio, Angel, Felipe, Celis, Luis Gustavo
• Format: Article
• Language: eng ; spa
• Subjects: Mutation
• ISSN: 0120-5552; 2011-7531; 2011-7531
• DOI: 10.14482/sun.38.1.616.399

La Hipercolesterolemia familiar(HF)es una enfermedad genética de carácter Autosómico Dominante,poco frecuente,generado por la mutación en el cromosoma 19.Es la primera causa de Enfermedad Cardiovascular Prematura.Las mutaciones patogénicas que generan la HF se relacionan con el receptor de LDL(LDLr),la apolipoproteina B-100(Apo- B100)y la proteína convertasa subtilisina/kexina tipo9(PCSK9),que produce elevación del colesterol y alteración de la vía del LDLr en el 80% de los casos diagnosticados de HF(5).Presentamos un reporte de caso de cuatro pacientes que pertenecen a la misma familia,quienes presentan mutaciones patogénicas de diferente compromiso a nivel cardiovascular y sistémico que ha afectado de manera negativa su cotidianidad. Discusión:El reporte de caso que presentamos se fundamenta en la sospecha de HF según los criterios de Holanda.En éstos pacientes se reconoce mutación del gen LDLr que se relaciona con HF.Sin embargo, no ha sido ampliamente estudiada.Se encuentra en el estudio de Chmara que se realizó en Polonia por primera vez se reporta la variante ac 11G>T.En Colombia, el estudio López encuentro tres mutaciones identificadas como la variante a c.11G>A, la variante n c.416A>G y la variante c.1187G>A.(8) Conclusión:La HF en nuestro medio es poco frecuente y con gran impacto social,en la mayoría de los casos genera síntomas clínicos y aumento del riesgo cardiovascular desde una edad temprana.Es importante resaltar en la diagnóstico oportuno y el conocimiento pro el personal de salud,para generar una calidad de vida adecuada a los pacientes y evitar que aumente el Riesgo Cardiovascular.