Correlación del fenotipo con variantes genéticas del síndrome de Allgrove en pacientes colombianos

Introducción: el síndrome de Allgrove es una enfermedad autosómica recesiva (gen AAAS), caracterizada por acalasia, alacrimia e insuficiencia adrenal. También se ha documentado, en menor medida, la presencia de neuropatía periférica y disautonomía. Sin embargo, no se ha documentado una relaci...

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Published in:Iatreia (Medellín, Colombia) Colombia), 2023-08, Vol.26 (2S1), p.19
Main Authors: Botero-Hernández, Johana, Varela, Eder, Lopera, María Victoria, Forero, Adriana, Pineda-Trujillo, Nicolás
Format: Article
Language:Spanish
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Summary:Introducción: el síndrome de Allgrove es una enfermedad autosómica recesiva (gen AAAS), caracterizada por acalasia, alacrimia e insuficiencia adrenal. También se ha documentado, en menor medida, la presencia de neuropatía periférica y disautonomía. Sin embargo, no se ha documentado una relación fenotipo--genotipo (1-6). Metodología: estudio de corte trasversal, con muestreo consecutivo. Se evaluaron las historias clínicas de servicios de endocrinología pediátrica. Se realizó entrevista dirigida presencial/telefónica sobre variables demográficas y clínicas (manifestaciones, tratamiento, complicaciones y ayudas diagnósticas). Se realizó secuenciación del exoma completo del gen AAAS. Conclusión: se identificaron 3 variantes patogénicas en el gen AAAS en pacientes colombianos con síndrome de Allgrove. La variante c.1201C>T(p. Arg401*) se asoció con inicio temprano de síntomas, disautonomía y compromiso del neurodesarrollo. La variante c.1331+1G>A es la más frecuente, por lo que sugiere un extendido efecto fundador (5). Además, esta variante se asoció con síntomas respiratorios no reportados previamente.
ISSN:0121-0793