Genética como determinante de estado de hipercoagulabilidad por mutación C677T MTHFR, presentación de 1 caso clínico en Colombia

Introducción: en los últimos años se han descrito numerosos polimorfismos asociados con un mayor o menor riesgo a padecer una enfermedad trombótica en sus distintas variantes. Una de estas mutaciones de interés es la C677T del gen metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que consiste en la su...

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Published in:Iatreia (Medellín, Colombia) Colombia), 2023-08, Vol.26 (2S1), p.35
Main Authors: Dulcey-Sarmiento, Luis Andrés, Caltagirone-Miceli, Raimondo, Theran-León, Juan Sebastián, Blanco-Pimiento, Edgar Camilo, Ciliberti-Artavia, María Paula, Herrán-Fonseca, Catalina, Gutiérrez, Laura Nathalia, Mayorca, Juan Camilo
Format: Article
Language:Spanish
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Summary:Introducción: en los últimos años se han descrito numerosos polimorfismos asociados con un mayor o menor riesgo a padecer una enfermedad trombótica en sus distintas variantes. Una de estas mutaciones de interés es la C677T del gen metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que consiste en la sustitución de una citosina por una timina en el nucleótido 677. Este cambio de aminoácido genera una variante de MTHFR termolábil con capacidad reducida para metabolizar la homocisteína, por lo que puede aparecer una hiperhomocisteinemia leve - moderada Palabras clave
ISSN:0121-0793