Medicina de precisión en oncohematología: integración de las técnicas citogenómicas, moleculares y secuenciación de próxima generación en el diagnóstico clínico. Reporte de caso en el laboratorio LIME

Introducción: el diagnóstico de neoplasias hematológicas se realiza tradicionalmente mediante técnicas de biología molecular, citometría y técnicas citogenómicas. La integración de la secuenciación de nueva generación (NGS) es fundamental para complementar el diagnóstico, estimar pronós...

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Published in:Iatreia (Medellín, Colombia) Colombia), 2023-08, Vol.26 (2S1), p.45
Main Authors: Ramos, Enderson Murillo, Ayala, Carlos Humberto Afanador, Correa, Juan Felipe GarciÃ, Salgado, Claudia Marcela Cristancho, Gaviria, Gloria Cecilia Ramírez, Peña, Carlos Mario Muñetón, Ospina, Gloria Patricia García, Palacio, Gonzalo De Jesús Vásquez, Rúa, Katherine Andrea Palacio
Format: Article
Language:Spanish
Subjects:
Tumor proteins
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Summary:Introducción: el diagnóstico de neoplasias hematológicas se realiza tradicionalmente mediante técnicas de biología molecular, citometría y técnicas citogenómicas. La integración de la secuenciación de nueva generación (NGS) es fundamental para complementar el diagnóstico, estimar pronóstico, definir conducta médica e identificar nuevos biomarcadores. Metodología: se realizaron estudios citogenómicas, PCR, secuenciación Sanger y NGS con el panel TruSight RNA Pan-cáncer a dos pacientes atendidos en LIME Caso 2. Paciente de 80 años con sospecha de LMMC. Los resultados de las pruebas moleculares fueron negativos, cariotipo normal y análisis por NGS con detección de dos variantes patogénicas/probablemente patogénicas (RUNX1 y CSF3R) asociadas con pronóstico adverso. Se encontró nueva mutación en el gen CEBPA(NM_004364.5):c.1070_1071insTGCCGG. Palabras clave
ISSN:0121-0793