Dyskinésies ciliaires primitives : actualités diagnostiques

• Published in: Revue française d'allergologie (2009) 2016-04, Vol.56 (3), p.209-211
• Main Authors: Blanchon, S., Legendre, M., Coste, A., Beydon, N., Amselem, S., Escudier, E., Papon, J.-F.
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Allergology; Battement ciliaire; Cil; Cilia; Cilial flutter; Electron microscopy; Genetics; Génétique; Immunology; Life Sciences; Microscopie électronique; Monoxyde d’azote; Primary ciliary dyskinesia; Sodium monoxide
• ISSN: 1877-0320; 1877-0320
• DOI: 10.1016/j.reval.2016.01.014

Les dyskinésies ciliaires primitives (DCP) sont des affections génétiques rares, liées à une anomalie de structure et/ou de fonction des cils. Il existe 2 types de cils : les cils mobiles des cellules multiciliées qui transportent fluides ou cellules ; les cils primaires, uniques pour chaque cellule et immobiles (en dehors des cils des cellules embryonnaires nodales) qui sont des récepteurs sensibles aux modifications de l’environnement cellulaire. Les DCP sont responsables d’infections chroniques des voies aériennes, débutant dans l’enfance, et évoluant vers des dilatations des bronches. Le défaut de mobilité ciliaire des cellules embryonnaires nodales entraîne une perturbation du flux du liquide amniotique normalement orienté vers la gauche du disque embryonnaire. Il s’en suit une latéralisation aléatoire des organes et la survenue d’un situs inversus chez ∼50 % des patients, réalisant alors le syndrome de Kartagener (bronchectasies, situs inversus et sinusite chronique) [1].