Dystonies monogéniques : l’hypothèse dopaminergique revisitée

• Published in: Revue neurologique 2010, Vol.166 (4), p.389-399
• Main Authors: Blanchard, A., Roubertie, A., Frédéric, M.Y., Claustres, M., Collod-Béroud, G.
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Basal ganglia; Biochemistry, Molecular Biology; Cognitive science; Dopamine; Dystonia; Dystonies; Ganglions de la base; Genetic heterogeneity; Genetics; Human genetics; Hétérogénéité génétique; Life Sciences; Maladies des muscles striés. Maladies neuromusculaires; Molecular biology; Neurologie; Neuroscience; Physiopathologie; Physiopathology; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales
• ISSN: 0035-3787
• DOI: 10.1016/j.neurol.2009.09.007

Les dystonies sont des maladies du mouvement cliniquement et génétiquement hétérogènes dont le champ d’investigation est en plein essor. L’identification récente du gène THAP1, impliqué dans la forme primaire DYT6, relance la très intéressante question de l’implication in fine de la voie de la dopamine dans les différentes formes de dystonies. L’objectif de cette revue est de reprendre les différents travaux publiés ces dernières années afin d’évaluer cette hypothèse , mais également de mettre en avant toute la difficulté d’identifier un schéma global de régulation dans ces maladies que l’on commence à peine à déchiffrer. Dystonias are clinically and genetically heterogeneous neurological disorders that affect movement, and are the focus of much investigative work. The recent identification of mutations in the gene THAP1 in DYT6 dystonia reopens the very interesting question of the in fine involvement of dopamine in the different types of dystonia. In this review, we will go through the recent literature in order to evaluate the many contributions to this theory as well as to highlight the difficulties in identifying a global regulatory pathway for the different forms of this disease that we are just starting to decipher.