Une télangiectasie hémorragique héréditaire révélée tardivement par une thrombose veineuse cérébrale : à propos d'un cas

• Published in: La revue de medecine interne 2020-09, Vol.41 (9), p.628-631
• Main Authors: Constant Dit Beaufils, P., De Gaalon, S., Espitia, O., Ploton, G., Mercier, S., Liberge, R., Connault, J.
• Format: Article
• Language: eng ; fre
• Subjects: Anticoagulation; Hereditary hemorrhagic telangiectasia; Life Sciences; Thrombose; Thrombosis; Télangiectasie hémorragique héréditaire
• ISSN: 0248-8663; 1768-3122
• DOI: 10.1016/j.revmed.2020.03.013

La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) est une pathologie autosomique dominante révélée par la triade épistaxis, télangiectasie et hérédité familiale. Nous rapportons le cas d'un patient ayant eu une thrombophlébite cérébrale idiopathique compliquée d'infarctus cérébral traitée par warfarine. Dans le contexte d'un hématome du psoas par surdosage en anticoagulants oraux avec alitement, le patient a eu une thrombose veineuse profonde du membre inférieur gauche compliquée d'embolie pulmonaire, ayant révélé une malformation artério-veineuse pulmonaire. Après réévaluation, le patient présentait un phénotype clinique de THH confirmé génétiquement. Le patient a été traité par rivaroxaban permettant une amélioration clinique et une réperméabilisation partielle des thromboses à 6 mois. Le sur-risque thrombotique a déjà été étudié chez les patients THH mais l'utilisation des anticoagulants est à risque chez ces patients. Néanmoins, le traitement a été bien toléré par ce patient. Il s'agit du premier cas décrit de thrombophlébite cérébrale révélant une THH et traitée par rivaroxaban. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant disease characterized by the triad of nose bleeding, telangiectasia and familial heredity. We report the case of a patient who had idiopathic venous cerebral thrombosis complicated by a cerebral infarction treated with warfarin. In the context of a psoas hematoma by warfarine overdose and immobilization, the patient had deep vein thrombosis of the left lower limb with pulmonary embolism revealing a pulmonary arteriovenous malformation. After a reexamination, the patient clinical phenotype of HHT was confirmed genetically. The patient was treated with rivaroxaban allowing clinical improvement and partial recanalization of all thrombosis after six months. Thrombotic overisk has already been studied in HHT patients but the use of anticoagulants is at higher risk in these patients. However this patient experienced no adverse event with rivaroxaban. This is the first case described of cerebral venous thrombosis treated with rivaroxaban revealing an HHT.