Un diabète particulièrement compliqué

• Published in: La revue de medecine interne 2017-10, Vol.38 (10), p.695-699
• Main Authors: Ambonville, C., Bouldouyre, M.-A., Laforêt, P., Richard, P., Benveniste, O., Vigouroux, C.
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Cardiopathie; Cardiopathy; Diabetes mellitus; Diabète; Dominant autosomal transmission; Familial partial lipodystrophy; Laminopathies; Life Sciences; Lipodystrophies familiales partielles; LMNA; Myalgies; Myopathy; Transmission autosomique dominante
• ISSN: 0248-8663; 1768-3122
• DOI: 10.1016/j.revmed.2017.04.006

Les laminopathies (maladies liées aux mutations des lamines A/C) sont des maladies génétiques rares, au spectre phénotypique étendu, incluant les syndromes lipodystrophiques (se caractérisant par une perte sélective de tissu adipeux), dont la forme familiale partielle de type Dunnigan est la plus fréquente. Il s’agit d’une patiente âgée de 55 ans, atteinte d’un diabète, rapportant de longue date des myalgies invalidantes. Son morphotype cushingoïde associé à une lipo-atrophie cutanée et à une hypertrophie musculaire, avec notion d’atteinte familiale, nous a conduit au diagnostic de lipodystrophie familiale partielle complexe avec mutation hétérozygote c.82C>T, p.Arg28Trp dans le gène LMNA. Les syndromes lipodystrophiques partiels d’origine familiale peuvent revêtir des phénotypes variés, à dominance cardio-métabolique, pouvant mimer un diabète de type 2 particulièrement sévère. La prise en charge doit comporter la recherche attentive de troubles du rythme et/ou de la conduction paroxystique pourvoyeur de mort subite, ainsi qu’un conseil génétique. La leptine recombinante peut parfois être proposée. Laminopathies (diseases related to A/C mutations of lamines) are rare genetic diseases with an extensive phenotypic spectrum, including lipodystrophic syndromes—characterized by a selective loss of adipose tissue—of which the partial Dunnigan family type is the most frequent. We report on a 55-year-old woman with diabetes and long-term disabling myalgia. Her cushingoid morphotype, associated with cutaneous lipo-atrophy and muscle hypertrophy in addition to a genetic heritage, led us to the diagnosis of complex partial familial lipodystrophy heterozygous LMNA_c.82C>T, p.Arg28Trp mutation. Familial partial lipodystrophic syndromes may have varied phenotypes, mainly cardio-metabolic, which could mimic a particularly severe type 2 diabetes. The diagnostic work-up of this disease has to include a careful investigation of gait troubles and paroxysmal conduction that could lead to sudden death, as well as a genetic examination. In some cases, recombinant leptin can be proposed.