Gingivna hipertrofija u djeteta s hijalinim fibromatoznim sindromom

Hijalini fibromatozni sindrom (HFS) rijedak je autosomno recesivni genetski poremećaj koji karakterizira nakupljanje hijaline tvari u tkivima s kožnim, sluzničkim, koštanim, zglobnim i sistemskim manifestacijama. Bolest je uzrokovana mutacijom gena ANTXR2 koja rezultira sintezom neispravnog transmem...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Acta stomatologica Croatica 2020-03, Vol.54 (1), p.69
Main Authors: Knežević, Predrag, Tarle, Marko, Fratrić, Lucija Ida, Tarle, Antonia, Knežević-Krajina, Hana, Macan, Darko
Format: Article
Language:hrv ; eng
Subjects:
ANTXR2 gene
Extracellular Matrix
gen ANTXR2
Gingival Hypertrophy
Gingivectomy
gingivektomija
hipertrofija gingive
izvanstanični matriks
sistemska hijalinoza
Systemic Hyalinosis
Online Access:Get full text
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:Hijalini fibromatozni sindrom (HFS) rijedak je autosomno recesivni genetski poremećaj koji karakterizira nakupljanje hijaline tvari u tkivima s kožnim, sluzničkim, koštanim, zglobnim i sistemskim manifestacijama. Bolest je uzrokovana mutacijom gena ANTXR2 koja rezultira sintezom neispravnog transmembranskog proteina, pa se hijalini depoziti prekomjerno talože u međustaničnom prostoru. Prvi znakovi mogu biti prisutni pri rođenju ili tijekom dojenačke dobi, a prvi simptom najčešće je ukočenost zgloba. Ostale manifestacije uključuju zglobne kontrakture, hiperpigmentirane makule kože iznad koštanih prominecija zglobova i hipertrofiju gingive, što je uz potkožne nodule (kvržice), vrlo često simptom koji potiče sumnju na HFS. Napredovanje bolesti uključuje enteropatiju s velikim gubitkom proteina, kroničnu dijareju i česte infekcije. U radu predstavljamo petogodišnju djevojčicu s teškim oblikom gingivne hipertrofije koja je uzrokovala poteškoće s hranjenjem i govorom. Prema našim spoznajama to je prvi pacijent opisan u Hrvatskoj s dokazanom mutacijom gena ANTXR2.
ISSN:0001-7019
1846-0410
DOI:10.15644/asc54/1/8