RARE PHENOTYPES IN THE Hp SYSTEM

• Published in: Acta genetica et statistica medica 1958-01, Vol.8 (3/4), p.248-255
• Main Author: GALATIUS-JENSEN, F.
• Format: Article
• Language: English
• ISSN: 0365-2785; 2571-743X

Cases of ahaptoglobinaemia among apparently healthy adults are described. In one case a family study was carried out, and a number of examples of ahaptoglobinaemia is discussed. Examples are reported of a phenotype not previously described. A family study in which 3 examples of the phenotype were found, throwed some light on the genetic mechanism, but no definite conclusion can be drawn at present concerning the Hp components of the phenotype described. The importance of the phenotype as a possible source of error is emphasized. Fälle von Ahaptoglobinämie bei offenbar gesunden Erwachsenen werden beschrieben. In einem Falle wurde die Familie untersucht, und es fand sich dort eine Anzahl von Beispielen für Ahaptoglobinämie. Die Ursache der Ahaptoglobinämie wird diskutiert. Von einem bisher noch nicht beschriebenen Phänotyp werden Beispiele mitgeteilt. Die Untersuchung einer Familie, in der drei Beispiele dieses Phänotyps gefunden wurden, warf einiges Licht auf die genetische Grundlage, es können jedoch noch keine endgültigen Schlußfolgerungen gezogen werden, welche Hp-Komponenten bei diesem Phänotyp vorhanden sind. Seine Bedeutung als mögliche Fehlerquelle wird betont. Des cas d'ahaptoglobinémie chez des personnes adultes apparemment saines sont décrits. Dans un cas, l'examen de la famille a permis de découvrir d'autres cas de cette affection. Description d'un nouveau phénotype qui a été rencontré trois fois dans une même famille. Il permet de se faire une idée sur le mécanisme gênétique. Toutefois il n'est pas possible pour le moment de tirer des conclusions définitives concernant les facteurs Hp de ce phénotype. L'auteur attire l'attention sur le fait que ce phénotype peut induire en erreur.