Déficit de cobalamina hereditario juvenil causado por mutaciones en el gen GIF

Los errores congénitos del metabolismo de la cobalamina afectan a su absorción, transporte o metabolismo intracelular. La anemia megaloblástica hereditaria juvenil por déficit de vitamina B12 está causada por una malabsorción de cobalamina. En la anemia perniciosa congénita por déficit de factor int...

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Published in:Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Spain : 2003), 2008-07, Vol.69 (1), p.56-58
Main Authors: GARCIA JIMENEZ, M, BALDELLOU VAZQUEZ, A, MARTIN, M, PEREZ-LUNGMUS, G, LOPEZ PISON, J
Format: Article
Language:Spanish
Subjects:
Anemia megalobástica
Anemia perniciosa juvenil
Gen GIF
GIF gene
Imerslund-Gräsbeck
Malabsorción de vitamina B12
Malabsorption of vitamin B12
Megaloblastic anaemia
Pediatrics
Pernicious anaemia
Síndrome Imerslund- Gräsbeck
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Description
Summary:Los errores congénitos del metabolismo de la cobalamina afectan a su absorción, transporte o metabolismo intracelular. La anemia megaloblástica hereditaria juvenil por déficit de vitamina B12 está causada por una malabsorción de cobalamina. En la anemia perniciosa congénita por déficit de factor intrínseco, y en la anemia megaloblástica 1 por malabsorción de vitamina B12 , causada por un defecto en el receptor vitamina B12 /factor intrínseco o síndrome de Imerslund-Gräsbeck, existe un déficit de vitamina B12 . El diagnóstico diferencial entre estas dos entidades no puede ser completado únicamente mediante la clínica y los datos de laboratorio. Presentamos un paciente español con anemia megaloblástica hereditaria juvenil por déficit de factor intrínseco, heterocigoto compuesto para dos mutaciones distintas en el gen GIF . La identificación de mutaciones causantes de la enfermedad en genes específicos ha mejorado nuestra capacidad de diagnóstico y tratamiento de estas situaciones.
ISSN:1695-4033
1695-9531
DOI:10.1157/13124221