Complications maxillo-faciales associées à la pycnodysostose : présentation de deux cas cliniques et revue de la littérature

• Published in: Journal of oral medicine and oral surgery 2015-07, Vol.21 (3)
• Main Authors: Fénelon, Mathilde, Catros, Sylvain, Boisramé, Sylvie, Emmanuel D’incau, Tréguer, Aurore, Gobel, Yves, Valette, Gérald, Jean-Christophe Fricain
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Bone diseases; Fractures; Hereditary diseases; Hypoplasia; Jaw; Mandible; Maxillofacial; Osteogenesis imperfecta; Osteolysis; Osteomyelitis; Osteosclerosis; Patients; Pycnodysostosis; Rehabilitation; Teeth; Tooth extractions
• ISSN: 2608-1326
• DOI: 10.1051/mbcb/2015032

Introduction : La pycnodysostose est une maladie osseuse autosomique récessive, dont la prévalence est de 1/1,7 million. Elle se caractérise cliniquement par un nanisme, une ostéosclérose diffuse, une acro-ostéolyse des phalanges distales et une fragilité osseuse avec des fractures. La pycnodysostose présente des spécificités maxillo-faciales : une hypoplasie maxillaire et mandibulaire ainsi que des retards d’éruption dentaire. Observations : Les observations de deux patients atteints de pycnodysostose qui présentaient des complications maxillo-faciales caractéristiques de cette maladie sont rapportées et discutées. Les deux patients ont bénéficié d’une prise en charge en milieu hospitalier. Le premier patient souffrait d’une ostéomyélite maxillaire et mandibulaire. Le deuxième patient présentait des fractures mandibulaires pathologiques. Discussion : Ces observations sont ensuite comparées à celles retrouvées dans la littérature. La pycnodysostose est une maladie osseuse sclérosante due à une mutation du gène de la cathepsine K. La conséquence est une fragilité osseuse associée à de nombreuses fractures et ostéites identiques à celles des deux observations rapportées. Conclusion : Le patient atteint de pycnodysostose doit faire l’objet de soins dentaires réguliers pour éviter les complications osseuses et les avulsions dentaires, d’autant que la réhabilitation est compliquée par la morphologie des maxillaires et la structure osseuse. Introduction: Pycnodysostosis is a rare recessive autosomal bone disorder. The estimated prevalence is 1 to 1.7 per million. The typical features of pycnodysostosis include short stature, diffuse osteosclerosis, acro-osteolysis of the distal phalanges and brittle bones. Maxillofacial features are midfacial and mandibular hypoplasia, and delayed teeth eruption. Observations: Two clinical cases of pycnodysostosis with typical maxillofacial complications are presented. Each patient was treated at a hospital. The first patient suffered from maxillary and mandibular osteomyelitis, and the other had a mandibular pathological fracture. Discussion: These observations are compared with previous cases reported in the literature. Pycnodysostosis is a sclerosing bone disorder caused by deficiency of the cathepsin enzyme K. This causes brittle bones; pathological fractures and osteomyelitis are typical complications. Conclusion: Patients with pycnodysostosis need special dental care in order to avoid tooth extraction and bone complication