Fenilketonüride Beslenme ve Yeni Tedavi Yaklaşımları

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidrosilaz (PAH) geninde mutasyon sebebiyle gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Doğumdan sonra kan fenilalanin (FA) seviyesi normal aralıktayken, besin alımına başladıktan sonra bebeklerin kan FA seviyeleri yükselir. Hastalığa özgü tıbbi ve beslenme ted...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Güncel pediatri 2018-01, Vol.16 (2), p.187
Main Authors: İzzet Ülker, Şanlıer, Nevin
Format: Article
Language:Turkish
Subjects:
Amino acids
Ammonia
Enzymes
Metabolism
Metabolites
Nutrition research
Proteins
Online Access:Get full text
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidrosilaz (PAH) geninde mutasyon sebebiyle gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Doğumdan sonra kan fenilalanin (FA) seviyesi normal aralıktayken, besin alımına başladıktan sonra bebeklerin kan FA seviyeleri yükselir. Hastalığa özgü tıbbi ve beslenme tedavisi yapılmadığında mental gerilik (IQ
ISSN:1304-9054
1308-6308
DOI:10.4274/jcp.44127